Sickle cell anaemia is an autosomal recessive disorder characterized by inheritance of abnormal mutant genes from both parents... Sickle cell patients have defective B chain subunit of Hb...sickling mutation occures by substitution of glutamic acid by valine on gene 6... إذا الأب والام مصابين بالانيميا المنجلية يكون حصيلة ذلك على الاولاد بمعدل 100%. أحد الابوين مصاب والاخر سليم 100% حاملين للجين المنجلي أحد الابوين مصاب والاخر حامل ، 50%مصاب و 50% حامل. كلا الابوين حاملين للجين ، 25% مصاب و 25% غير مصاب ( gene free) و 50% حامل (carriers). الحامل للجين المنجلي يسمى sickle cell trait...هذا الشخص الحامل لا يعاني مطلقا من أعراض أنيميا وصورة الدم طبيعية جدا والهيموجلوبين طبيعي جدا في أغلبهم 14 جرام لكل ديسي. الاكثر طرافة أن حاملي هذا الجين المنجلي يكتسبون مناعة ضد طفيل الملاريا plasmodium falciparum... وجد في المناطق الموبوءة بالملاريا وهذا الطفيل ، انتشار كبير ل sickle cell trait وهذه رحمة من ربنا بعباده... نخش بقه في الاعراض ومتى يبدأ الطفل بالمعاناة؟ يبدأ الطفل في المعاناة من أعراض الانيميا المنجلية بعد الشهر الخامس -السادس...طيب ليه؟؟؟؟ممكن تلاقي الرد في التعليقات... يعني بيحس بايه؟ الالام وتكسير في المفاصل والعظام و سخونية ورعشة ( التهاب بكتيري) و الشعور بالتعب والانهاك وخفقان القلب.. Bony pains and arthralgia Fever Easy fatiguability, tachcardia, dyspnea( anemia). Types of sickling crisis: 1. Vaso_oclusive crisis: الشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء يفقدها المرونة والكياسة وهي بتتجول داخل الوعاء الدموي ويسبب ذلك انسداد في الشرايين الدموية الصغيرة والشعيرات الدموية... leading to severe ischemic pain , necrosis and organ damage... أكثر الاعضاء التي تتأثر بذلك العضو الذكري penis والمريض يعاني من priapism (prolonged painful penile erection وتؤثر أيضا على الرئة acute chest syndrome ألم في الصدر وكرشة نفس و سخونية و hypoxemia... العلاج لهذا النوع من النوبات: 1.blood transfusion 2. Incentive spirometry: atechnique to encourage deep breathing to minimise incidence of lung atelectasis. 2.النوع الثاني من النوبات Splenic sequestration crisis الطحال له أوعية دمويةof narrow caliber و أكثر عضو يتأثر في هذا المرض ويحصل لمرضى الانيميا المنجلية splenic infacrtion at the end of chilhood... هنا في الcrisis دي بيحصل تضخم في الطحال painful enlaged spleen due to intrasplenic entrapment of RBCs والهيموجلوبين يكون في أدنى مستوياته ويؤدي الى hypovolemic shock... This is an emergency, if not treated, pt will die within 1 to 2 hrs...Treated by packed RBCs transfusion... 3. Aplastic crisis: severe anaemia: pallor, tachycardia and fatigue...triggered by parvovirus B19 that prevent RBCs production for 2_3 days and decreased retics. Count. Treated by blood transfusion. 4. النوع الرابع من النوبات hemolytic crisis نوبة تكسر كريات الدم الحمراء و هنا تكون الassociated with high retics. وعلاجها نقل دم. نوبات تكسر الدم عادةtriggered by 1.vigorous physical activity. 2. Dehydration 3. Stress. 4. Cold weather exposure. طيب النقطة اللي جاية حنتكلم عن كيفية تشخيص هذا المريض صورة دم للمريض تظهر normochromic normocytic anaemia Decreased Hb 6-8g/dl Blood indices in normal range. Hb electrophoresis Increased HbS Peripheral blood film showing: Hyposplenism( target cells and howell jelly bodies) + crescent shaped RBCs. طيب هذا المريض كيف يتم التعامل معه؟ 1. Vaccination against encapsulated bacteria( streptococcal pneumonia, N.meningococcus, H.influenza and annually vaccinated for influenza) 2. Prophylactic antibiotic since 2 months... حد حيقول المريض حيبدأ يعاني من من الشهر السادس وليه نديه مضاد حيوي من سن شهرين...أولا المريض يتم إكتشافه مبكرا ليس لظهور الاعراض عليه ولكن لانه مرض وراثي والاب والام يدركون مشكلتهم ويتم تحليله واكتشافه ولهذا نعطي البنسيلين كوقاية لمنع الاصابة البكتيرية لتفادي النوبات. Penicillin V 125mg /12 hrs up to 3 yrs then 250mg twice till 5 yrs. 3. Good hydration ننصح المرضى بشراب كميات ماء وسوائل وفيرة. 4. Folic acid 1mg daily. 5. Pain medications عند حدوث النوبات وتختلف درجة النوبات. النوبات الخفيفة oral nsaids medications النوبات الشديدة نحتاج الى مسكنات للالم شديدة عبر الوريد iv opioids ويعطى معها مضادات الهيستامين لتلطيف الحكة الناتجة عن الopioids 6.blood transfusion طبعا نقل الدم أثناء النوبات ويفضل أن يتم اعطاء المريض iron chelators ويفضل deferoxamine الديسفيرال 4 أمبولات على 250ملي جلوكوز 5% بعد كل وحدة دم... 7.hydroxurea (hydrea) هذا العلاج الكيماوي المهم لعلاج مرضى الانيميا المنحلية بيعمل ايه؟ Activation of fetal hemoglobin production and inhibition of HbS. 8. Bone marrow transplantation... النوبات في adults Good iv fluid hydration Ceftriaxone iv daily Pain medications Blood transfusion ...ملحوظة مهمة مرضى الانيميا المنجلية في المناطق الموبؤة بالملاريا يجب أن يتلقون long life antimalarial therapy بعكس حاملي المريض عندهم مناعة ضد الملاريا الخبيثة... تحياتي بدر مرشد لمتابعة قناة التغيير نت على تيلجيرام https://telegram.me/altagheernet
