كشف فريق من الباحثين الدوليين يستخدم تقنية التسلسل الجيني المتقدمة النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى حوالي 400 عام. ويظهر هذا الاكتشاف للخلل الجيني الذي ورد في ورقتين منشورتين في نشرة سل (الخلية) القدرة المتنامية للأدوات الجديدة في الكشف عن أسباب الأمراض التي حيرت الأطباء في السابق. وقال الباحثون إن الاكتشاف الجديد يساعد على تقديم نظرة ثاقبة للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعا مثل مرض لو جيريج المعروف اختصارا باسم (إيه.إل.إس) إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لضمان ألا يصاب الأبناء بتلك الاضطرابات. وجاءت التقارير من فريقين مستقلين من العلماء أحدهما بقيادة باحثين من كلية بيلور للطب والأكاديمية النمساوية للعلوم والآخر بقيادة جامعة ييل وجامعة كاليفورنيا في سان دييجو والمركز الطبي الأكاديمي في هولندا. وركز الفريقان على عائلات في شرق تركيا يشيع فيها زواج الأقارب. وركز الفريقان بشكل خاص على العائلات التي يعاني ابناؤها من اضطرابات عصبية غير مبررة من المحتمل أن تكون ناجمة عن عيوب وراثية. والرضع الذين يعانون من هذا الاضطراب تكون لديهم عادة أدمغة صغيرة ومشوهة ويصابون بضعف متفاقم في العضلات ولا يتكلمون وهم معرضون لنوبات على نحو متزايد.
