4 اكتوبر / متابعات : يستمر الأطباء والعلماء في سبر أغوار أسرار الأمراض الغريبة و الغامضة وتتبعها حتى يجدوا أسبابها و عواملها ، وتعد الجينيات البشرية من اعقد الأسرار التي يقف العلماء أمامها دوما حائرين رغم تقدم الاكتشافات العلمية الهائلة في علم الجينات والموروثات البشرية تظل الطفرات الجينية الغريبة لدى بعض الأشخاص محل سر يحفز العلماء للعمل على اكتشافها وهذا ماقام به الباحثون من دراسة مؤخرا في تحديد شذوذ نادر في الحمض النووي يتمثل في نقص أنزيم «إن جي إل واي 1» باعتباره اضطرابا موروثا في الجينيات البشرية، نتيجة الطفرة في «أن جي أل واي 1». وقد أكد الباحثون أنهم تمكنوا من العثور على ثمانية مرضى يعانون من هذه الطفرة الجينية ، ويتقاسمون العديد من الأعراض المتشابهة ، بما في ذلك التأخر في النمو والإنتاج غير الطبيعي للدموع وأمراض الكبد. وفي هذا السياق، بدت الطفلة غريس ويلسي لحظة ولادتها كأنها في سبات عميق. وبدت عيناها كأنهما تحدقان إلى الفراغ، خصوصاً أنها رفضت الطعام. أما الأطباء في المستشفى فأجروا اختبارات عدة، ولكنهم لم يتمكنوا من الوصول إلى تشخيص. وبينما كبرت غريس، استمرت الأعراض المثيرة للقلق بالظهور عليها. وكان تطورها المعرفي والحركي أقل من أطفال بعمرها. وكان لديها حالة استرخاء تجعلها تبدو مثل دمية لا تسيطر على أطرافها. وكشفت الاختبارات أن لديها مستويات عالية من أنزيمات الكبد AST و ALT ، ما يشكل علامة على تضرر الكبد، ولكن ما من أحد تمكن من معرفة السبب. وعندما بلغت غريس العامين من عمرها، بدأت عائلة ويلسيز بالقيام باختبارات تسلسل الجينوم البشري في جامعة "ستانفورد" بالقرب من منزلها في خليج سان فرانسيسكو، وفي كلية "بايلور" للطب في ولاية تكساس الأمريكية. والتقت العائلة للمرة الأولى في مركز تسلسل الجينوم البشري في "بايلور" بماثيو بينبريدج، والذي كان يعمل على الدكتوراه في علم الأحياء الهيكلي والحسابية والفيزياء الحيوية الجزيئية. وقال بينبريدج إن الأمر الأول الذي ينظر إليه علماء الوراثة لمعرفة أسباب الأعراض الغامضة، هو ما يعرف بطفرات الحمض النووي. ورصد بينبريدج الطفرات غير العادية في جينات غريس وهي الطفرة في جين "أن جي أل واي 1"، والذي كان من النوع المدمر. وأوضحت ورقة نشرت في مجلة علم الوراثة الطبية أن صبيا صغيرا لديه طفرة جينية (اضطراب وراثي) يمكن ارتباطه بطفرة "أن جي أل واي 1." وبعدما بحث بينبريدج بشكل أعمق وجد أن رجلاً يدعى ماثيو مايت هو أستاذ مساعد في جامعة ولاية يوتا، هو والد الطفل. وكتب على مدونته في 29 مايو/آيار "ابني برتران لديه اضطراب وراثي جديد، المريض رقم 0" .
