هل يهزم ابن زايد بن سلمان ويتسبب بقسمة تركة الرجل المريض؟    قوات دولية في غزة لماذا.. وهل ستستمد شرعيتها من مجلس الأمن ؟!    هل جاء اعتراف إسرائيل بدويلة "ارض الصومال" اول تطبيق رسمي لمخطط التفتيت للدول العربية؟    إيمان الهوية وهوية الإيمان    تكريم البروفيسور محمد الشرجبي في ختام المؤتمر العالمي الرابع عشر لجراحة التجميل بموسكو    مرض الفشل الكلوي (34)    الطبيب الخزان يشكو ما تعرض له في مبنى قضائي بصنعاء للنائب العام    حين يكون الإيمان هوية يكون اليمن نموذجا    الهوية والوعي في مواجهة الاستكبار    الدكتور هادي دلول أستاذ العلاقات الدولية والمستشار في الفيزياء النووية في طهران:نبارك اتفاق إطلاق الأسرى في اليمن وتنفيذه متوقف على مصداقية الطرف الآخر والتزامه    وسط غياب الدفاع المدني وإهمال السائقين.. احتراق شاحنة نقل على طريق مأرب    فلسطين الوطن البشارة    حضرموت.. قنابل ضوئية على محيط مطار سيئون واتهامات متبادلة بشأن اشتباكات الشحر وحدتها تتصاعد    العليمي يشن الحروب على الجنوب لحماية سرقاته لنفط شبوة وحضرموت    المكلا حضرموت ينفرد بصدارة المجموعة الثالثة بدوري الدرجة الثانية لكرة القدم    قوات النجدة بأمانة العاصمة تستعيد 3 دراجات نارية مسروقة    وكيل وزارة الخارجية يشيد بدورالصليب الأحمر في ملف الأسرى    العرادة يدشن حزمة مشاريع خدمية وتنموية لتعزيز البنية التحتية في مأرب    الشؤون الخارجية بالانتقالي تبحث التعاون مع المفوضية السامية وتؤكد احترام المجلس لحقوق الإنسان    اغتيال جار الله عمر.. اللحظة التي دخل فيها ملف الإرهاب في اليمن دائرة التوظيف السياسي    جوائز غلوب سوكر: باريس والبرتغال ويامال الأفضل    تشييع جثمان الشهيد المقدم توفيق العسيقي في التعزية    الأرصاد: سحب منخفضة كثيفة على سقطرى والسواحل والمرتفعات المحاذية    منذ أكثر من شهر.. مليشيا الحوثي تمنع دخول عشرات الشاحنات المحملة بمادة الأخشاب    عاجل: أهم نقاط البيان.. سيئون تجدد العهد لاستعادة دولة الجنوب وتفوض الانتقالي خيارًا نهائيًا بلا تراجع أو مساومة    ميلان يقسو على فيرونا بثلاثية ويعتلي صدارة "الكالتشيو" مؤقتاً    مجلس الأمن الدولي يعقد جلسة طارئة غدا لبحث الاعتراف الإسرائيلي ب"أرض الصومال"    ورشة حول الصحة والسلامة المهنية بصنعاء    أمين العاصمة يتفقد أعمال صيانة شارع سبأ بمشاركة مجتمعية    خفر السواحل تحذر من السباحة قبالة سواحل عدن وأبين وشبوة    المحرّمي يطّلع على سير العمل في المؤسسة العامة للاتصالات وخططها المستقبلية    الصين: تأسيس أكثر من مليون شركة جديدة في 11 شهرا    هل بات قادة اوروبا يخشون "سلام ترامب" في أوكرانيا؟!    بعد 15 شهرا من الاختطاف.. محكمة حوثية تأمر بالإفراج عن الصحفي المياحي    نيجيريا تسقط تونس في مباراة مثيرة وتبلغ ثمن نهائي كأس أمم إفريقيا    هروب    الاعتراف الإسرائيلي بالصومال خطر يهدد الجنوب العربي وخليج عدن    وفاة المخرج المصري الكبير داوود عبد السيد    رشاد العليمي يسهل لنجله عبدالحافظ سرقة نفط حضرموت    محمد صلاح يواصل تحطيم الأرقام القياسية في «كأس أمم إفريقيا»    في صنعاء.. هل ابتلعنا "الثقب الأسود" جميعًا؟    الصحفي المهتم بقضايا الناس وانشطة الصحافة الثقافية عبدالعزيز الويز    قراءة تحليلية لنص «صدمة استقبلتها بقهقهة» ل"أحمد سيف حاشد"    دوري روشن السعودي: اتحاد جدة يهزم الشباب بثنائية نظيفة    اكتشاف آثار حضارة متطورة في باكستان    ضربة بداية منافسات بطولة كأس العالم للشطرنج السريع والخاطف قطر 2025    القوات المسلحة الجنوبية تضبط مصفاة غير قانونية لنهب النفط داخل مزرعة متنفذ شمالي في الخشعة    اتحاد حضرموت بحافظ على صدارة المجموعة الثانية بدوري الدرجة الثانية    مأرب تحتفي بتخريج 1301 حافظًا وحافظة في مهرجان العطاء القرآني    القيادة التنفيذية العُليا تناقش الجهود المبذولة لتأمين الخدمات للمواطنين ومراقبة أسعار الصرف    ما علاقة ضوء الشمس بداء السكري.. نصيحة للمصابين    العطاس: نخب اليمن واللطميات المبالغ فيها بشأن حضرموت"    الكشف عن عدد باصات النساء في صنعاء    الكتابُ.. ذلكَ المجهول    صدور كتاب جديد يكشف تحولات اليمن الإقليمية بين التكامل والتبعية    بنات الحاج أحمد عبدالله الشيباني يستصرخن القبائل والمشايخ وسلطات الدولة ووجاهات اليمن لرفع الظلم وإنصافهن من أخيهن عبدالكريم    بنات الحاج أحمد عبدالله الشيباني يستصرخن القبائل والمشايخ وسلطات الدولة ووجاهات اليمن لرفع الظلم وإنصافهن من أخيهن عبدالكريم    لملس والعاقل يدشنان مهرجان عدن الدولي للشعوب والتراث    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



نقص إنزيم «إن جي ال واي 1» .. شذوذ جيني جديد
14 أكتوبر نشر في 14 أكتوبر يوم 21 - 04 - 2014


4 اكتوبر / متابعات :
يستمر الأطباء والعلماء في سبر أغوار أسرار الأمراض الغريبة و الغامضة وتتبعها حتى يجدوا أسبابها و عواملها ، وتعد الجينيات البشرية من اعقد الأسرار التي يقف العلماء أمامها دوما حائرين رغم تقدم الاكتشافات العلمية الهائلة في علم الجينات والموروثات البشرية تظل الطفرات الجينية الغريبة لدى بعض الأشخاص محل سر يحفز العلماء للعمل على اكتشافها وهذا ماقام به الباحثون من دراسة مؤخرا في تحديد شذوذ نادر في الحمض النووي يتمثل في نقص أنزيم «إن جي إل واي 1» باعتباره اضطرابا موروثا في الجينيات البشرية، نتيجة الطفرة في «أن جي أل واي 1».
وقد أكد الباحثون أنهم تمكنوا من العثور على ثمانية مرضى يعانون من هذه الطفرة الجينية ، ويتقاسمون العديد من الأعراض المتشابهة ، بما في ذلك التأخر في النمو والإنتاج غير الطبيعي للدموع وأمراض الكبد.
وفي هذا السياق، بدت الطفلة غريس ويلسي لحظة ولادتها كأنها في سبات عميق. وبدت عيناها كأنهما تحدقان إلى الفراغ، خصوصاً أنها رفضت الطعام. أما الأطباء في المستشفى فأجروا اختبارات عدة، ولكنهم لم يتمكنوا من الوصول إلى تشخيص.
وبينما كبرت غريس، استمرت الأعراض المثيرة للقلق بالظهور عليها. وكان تطورها المعرفي والحركي أقل من أطفال بعمرها. وكان لديها حالة استرخاء تجعلها تبدو مثل دمية لا تسيطر على أطرافها. وكشفت الاختبارات أن لديها مستويات عالية من أنزيمات الكبد AST و ALT ، ما يشكل علامة على تضرر الكبد، ولكن ما من أحد تمكن من معرفة السبب.
وعندما بلغت غريس العامين من عمرها، بدأت عائلة ويلسيز بالقيام باختبارات تسلسل الجينوم البشري في جامعة "ستانفورد" بالقرب من منزلها في خليج سان فرانسيسكو، وفي كلية "بايلور" للطب في ولاية تكساس الأمريكية.
والتقت العائلة للمرة الأولى في مركز تسلسل الجينوم البشري في "بايلور" بماثيو بينبريدج، والذي كان يعمل على الدكتوراه في علم الأحياء الهيكلي والحسابية والفيزياء الحيوية الجزيئية.
وقال بينبريدج إن الأمر الأول الذي ينظر إليه علماء الوراثة لمعرفة أسباب الأعراض الغامضة، هو ما يعرف بطفرات الحمض النووي.
ورصد بينبريدج الطفرات غير العادية في جينات غريس وهي الطفرة في جين "أن جي أل واي 1"، والذي كان من النوع المدمر.
وأوضحت ورقة نشرت في مجلة علم الوراثة الطبية أن صبيا صغيرا لديه طفرة جينية (اضطراب وراثي) يمكن ارتباطه بطفرة "أن جي أل واي 1." وبعدما بحث بينبريدج بشكل أعمق وجد أن رجلاً يدعى ماثيو مايت هو أستاذ مساعد في جامعة ولاية يوتا، هو والد الطفل. وكتب على مدونته في 29 مايو/آيار "ابني برتران لديه اضطراب وراثي جديد، المريض رقم 0" .

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.