الكثيري يطلع على مجمل الأوضاع بوادي حضرموت    رئيس تنفيذية انتقالي شبوة يدشن مهرجان شبوة الأول للعسل    لملس يناقش مع "اليونبس" سير عمل مشروع خط الخمسين ومعالجة طفح المجاري    الدراما السورية في «حظيرة» تركي آل الشيخ    5 عناصر تعزّز المناعة في الشتاء!    حماس : العدو يخرق اتفاق غزة يوميا .. واستشهد 271 فلسطينيا بشهر    فعالية نسائية في الحديدة بذكرى الشهيد ووقفة تضامنية مع فلسطين    صنعاء : قرار تعيين ..    قبائل شدا الحدودية تُعلن النفير والجهوزية لمواجهة الأعداء    "حماس" تطالب بفتح معبر "زيكيم" لإدخال المساعدات عبر الأردن    لحج: الطليعة يبدأ بطولة 30 نوفمبر بفوز عريض على الهلال    إدريس يدشن حملة بيطرية لتحصين المواشي في البيضاء    صنعاء.. تعمّيم بإعادة التعامل مع شبكة تحويلات مالية بعد 3 أيام من إيقافها    صنعاء.. اعتقال الدكتور العودي ورفيقيه    وبعدين ؟؟    قراءة تحليلية لنص "خصي العقول" ل"أحمد سيف حاشد"    الجدران تعرف أسماءنا    اليوم العالمي للمحاسبة: جامعة العلوم والتكنولوجيا تحتفل بالمحاسبين    قرارات حوثية تدمر التعليم.. استبعاد أكثر من ألف معلم من كشوفات نصف الراتب بالحديدة    تمرد إداري ومالي في المهرة يكشف ازدواج الولاءات داخل مجلس القيادة    أبين.. حادث سير مروع في طريق العرقوب    شبوة تحتضن بطولة الفقيد أحمد الجبيلي للمنتخبات للكرة الطائرة .. والمحافظ بن الوزير يؤكد دعم الأنشطة الرياضية الوطنية    الأرصاد يتوقع أجواء باردة إلى شديدة البرودة على المرتفعات    وزارة الخدمة المدنية توقف مرتبات المتخلفين عن إجراءات المطابقة وتدعو لتصحيح الأوضاع    توتر وتحشيد بين وحدات عسكرية غرب لحج على شحنة أسلحة    عالم أزهري يحذر: الطلاق ب"الفرانكو" غير معترف به شرعا    تسعة جرحى في حادث مروع بطريق عرقوب شقرة.. فواجع متكررة على الطريق القاتل    صلاح سادس أفضل جناح في العالم 2025    سؤال المعنى ...سؤال الحياة    برباعية في سيلتا فيجو.. برشلونة يقبل هدية ريال مدريد    بوادر معركة إيرادات بين حكومة بن بريك والسلطة المحلية بالمهرة    هل يجرؤ مجلس القيادة على مواجهة محافظي مأرب والمهرة؟    الأربعاء القادم.. انطلاق بطولة الشركات في ألعاب كرة الطاولة والبلياردو والبولينغ والبادل    العسكرية الثانية تفضح أكاذيب إعلام حلف بن حبريش الفاسد    إحباط عملية تهريب أسلحة للحوثيين بمدينة نصاب    غارتان أمريكيتان تدمران مخزن أسلحة ومصنع متفجرات ومقتل 7 إرهابيين في شبوة    الدوري الايطالي: الانتر يضرب لاتسيو في ميلانو ويتصدر الترتيب برفقة روما    مرض الفشل الكلوي (27)    فتح منفذ حرض .. قرار إنساني لا يحتمل التأجيل    الأمين العام لجمعية الهلال الأحمر اليمني ل 26 سبتمبر : الأزمة الإنسانية في اليمن تتطلب تدخلات عاجلة وفاعلة    ثقافة الاستعلاء .. مهوى السقوط..!!    تيجان المجد    الشهادة .. بين التقديس الإنساني والمفهوم القرآني    الأستاذ علي الكردي رئيس منتدى عدن ل"26سبتمبر": نطالب فخامة الرئيس بإنصاف المظلومين    الزعوري: العلاقات اليمنية السعودية تتجاوز حدود الجغرافيا والدين واللغة لتصل إلى درجة النسيج الاجتماعي الواحد    سقوط ريال مدريد امام فاليكانو في الليغا    قراءة تحليلية لنص "مفارقات" ل"أحمد سيف حاشد"    الأرصاد يحذر من احتمالية تشكل الصقيع على المرتفعات.. ودرجات الحرارة الصغرى تنخفض إلى الصفر المئوي    جناح سقطرى.. لؤلؤة التراث تتألق في سماء مهرجان الشيخ زايد بأبوظبي    كم خطوة تحتاج يوميا لتؤخر شيخوخة دماغك؟    الهيئة العامة لتنظيم شؤون النقل البري تعزّي ضحايا حادث العرقوب وتعلن تشكيل فرق ميدانية لمتابعة التحقيقات والإجراءات اللازمة    مأرب.. فعالية توعوية بمناسبة الأسبوع العالمي للسلامة الدوائية    مأرب.. تسجيل 61 حالة وفاة وإصابة بمرض الدفتيريا منذ بداية العام    على رأسها الشمندر.. 6 مشروبات لتقوية الدماغ والذاكرة    كما تدين تدان .. في الخير قبل الشر    الزكاة تدشن تحصيل وصرف زكاة الحبوب في جبل المحويت    الشهادة في سبيل الله نجاح وفلاح    "جنوب يتناحر.. بعد أن كان جسداً واحداً"    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



نقص إنزيم «إن جي ال واي 1» .. شذوذ جيني جديد
14 أكتوبر نشر في 14 أكتوبر يوم 21 - 04 - 2014


4 اكتوبر / متابعات :
يستمر الأطباء والعلماء في سبر أغوار أسرار الأمراض الغريبة و الغامضة وتتبعها حتى يجدوا أسبابها و عواملها ، وتعد الجينيات البشرية من اعقد الأسرار التي يقف العلماء أمامها دوما حائرين رغم تقدم الاكتشافات العلمية الهائلة في علم الجينات والموروثات البشرية تظل الطفرات الجينية الغريبة لدى بعض الأشخاص محل سر يحفز العلماء للعمل على اكتشافها وهذا ماقام به الباحثون من دراسة مؤخرا في تحديد شذوذ نادر في الحمض النووي يتمثل في نقص أنزيم «إن جي إل واي 1» باعتباره اضطرابا موروثا في الجينيات البشرية، نتيجة الطفرة في «أن جي أل واي 1».
وقد أكد الباحثون أنهم تمكنوا من العثور على ثمانية مرضى يعانون من هذه الطفرة الجينية ، ويتقاسمون العديد من الأعراض المتشابهة ، بما في ذلك التأخر في النمو والإنتاج غير الطبيعي للدموع وأمراض الكبد.
وفي هذا السياق، بدت الطفلة غريس ويلسي لحظة ولادتها كأنها في سبات عميق. وبدت عيناها كأنهما تحدقان إلى الفراغ، خصوصاً أنها رفضت الطعام. أما الأطباء في المستشفى فأجروا اختبارات عدة، ولكنهم لم يتمكنوا من الوصول إلى تشخيص.
وبينما كبرت غريس، استمرت الأعراض المثيرة للقلق بالظهور عليها. وكان تطورها المعرفي والحركي أقل من أطفال بعمرها. وكان لديها حالة استرخاء تجعلها تبدو مثل دمية لا تسيطر على أطرافها. وكشفت الاختبارات أن لديها مستويات عالية من أنزيمات الكبد AST و ALT ، ما يشكل علامة على تضرر الكبد، ولكن ما من أحد تمكن من معرفة السبب.
وعندما بلغت غريس العامين من عمرها، بدأت عائلة ويلسيز بالقيام باختبارات تسلسل الجينوم البشري في جامعة "ستانفورد" بالقرب من منزلها في خليج سان فرانسيسكو، وفي كلية "بايلور" للطب في ولاية تكساس الأمريكية.
والتقت العائلة للمرة الأولى في مركز تسلسل الجينوم البشري في "بايلور" بماثيو بينبريدج، والذي كان يعمل على الدكتوراه في علم الأحياء الهيكلي والحسابية والفيزياء الحيوية الجزيئية.
وقال بينبريدج إن الأمر الأول الذي ينظر إليه علماء الوراثة لمعرفة أسباب الأعراض الغامضة، هو ما يعرف بطفرات الحمض النووي.
ورصد بينبريدج الطفرات غير العادية في جينات غريس وهي الطفرة في جين "أن جي أل واي 1"، والذي كان من النوع المدمر.
وأوضحت ورقة نشرت في مجلة علم الوراثة الطبية أن صبيا صغيرا لديه طفرة جينية (اضطراب وراثي) يمكن ارتباطه بطفرة "أن جي أل واي 1." وبعدما بحث بينبريدج بشكل أعمق وجد أن رجلاً يدعى ماثيو مايت هو أستاذ مساعد في جامعة ولاية يوتا، هو والد الطفل. وكتب على مدونته في 29 مايو/آيار "ابني برتران لديه اضطراب وراثي جديد، المريض رقم 0" .

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.