إلى الآن لاتوجد اختبارات طبية لتشخيص حالات التوحد، حيث يعتمد التشخيص الدقيق الوحيد على الملاحظة المباشرة لسلوك الطفل وعلاقته بالآخرين ومعدلات نموه، بذات الوقت لا مانع من اللجوء في بعض الأحيان إلى الاختبارات الطبية لأن هناك العديد من الأنماط السلوكية التي يشترك فيها التوحد مع الاضطرابات السلوكية الأخرى، وكذلك لابد من الانتباه إلى أن التشخيص المبكر ضروري للغاية وهو يبدأ من سن 24 شهرًا حتى ستة أعوام وليس قبل ذلك.