- العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل

الحوثي ينعي الغماري ويتوعد "اسرائيل": لن تحققوا مآربكم ومستعدون لجولات النصر 3 لاعبين أفغان يسقطون في غارة جوية المقالح: الجاسوس الأخطر يتواجد في المستويات القيادية سان جيرمان يعود من بعيد لينتزع نقطة التعادل من ستراسبورغ وفاة أكاديمي بارز في جامعة صنعاء وفاة أكاديمي بارز في جامعة صنعاء خبير في الطقس يتوقع تحسن في درجات الحرارة وهطول أمطار غزيرة ويحذر من سيول في ثلاث محافظات انفراجة في أزمة كهرباء عدن فضيحة اليمنية: ملايين الدولارات لِفمّ الوزير.. وفتات الجياع للشعب! انفراجة في أزمة كهرباء عدن ترتيبات لقمة روسية أمريكية في المجر رحل القائد وبقي النهج أن تكون من أنصار الله.. واجب ومسؤولية (وليست شعارًا أو وجاهة) 11 شهيدًا بينهم 7 أطفال و3 نساء في مجزرة جديدة للعدو الصهيوني في غزة ما ذنب المواطن؟! التحديات الحقيقية في الجنوب.. بين الجغرافيا والمصالح السياسية موقف القانون الدولي من مطالب الانتقالي الجنوبي لاستعادة الدولة النائب بشر: أطراف الصراع يمارسون الإرهاب والنهب باسم الشعب والوطن زوبيميندي جاهز لمواجهة أرسنال أمام فولهام الذهب يتجاوز 4300 دولار متجها لأفضل مكاسب أسبوعية منذ 17 عاما قراءة تحليلية لنص "اثقال العيب .. تمردات وحنين" ل"أحمد سيف حاشد" المعرفة المشاعة وسقوط النخبوية في الفضاء السيبرنطيقي مصلحة الهجرة والجوازات توضح بشأن أزمة دفاتر الجوازات مهندس جيولوجي يوضح حقيقة منجم الحامورة في حيفان بتعز بن لغبر: المجلس الرئاسي في اليمن اداة لإدارة الفوضى المقننة المداني خلفا للغماري .. بعضاً مما قاله خصمه اللدود عفاش في الحروب الست سفراء الدول الراعية للعملية السياسية يؤكدون دعمهم للحكومة وجهودها لتنفيذ الإصلاحات احتل المرتبة 152.. المنتخب الوطني يتقدم مركزين في تصنيف الفيفا هيئة الكتاب تصدر كتاب "مفهوم الشرق الأوسط الجديد" الرئيس المشاط يعزّي في وفاة العلامة محسن بن يحيى العنسي ديمبيلي يدخل خطط الشهري أمام الهلال الهلال يبقي بونو حتى 2028 رونالدو الأعلى دخلا.. ويامال يدخل قائمة الكبار عدن تغرق في الظلام مع ارتفاع ساعات انقطاع الكهرباء اكبر تاجر تجزئة ذهب في اليابان يعلق مبيعاته منظمة انتصاف : 8 من بين 10 اشخاص في اليمن تحت خط الفقر «نزيف القيادات» يؤرق الحوثي.. اتهامات لسد ثغرة الإخفاقات كهرباء عدن تحذر من توقف منظومة التوليد خلال ساعات فريق صلاح الدين يتوج بطلاً لبطولة "شهداء على طريق القدس" خبير في الطقس يحذر من كتلة غبار قادمة ويتوقع تراجع موجة البرد مؤقتا إشهار منصة إرث حضرموت كأول منصة رقمية لتوثيق التراث والتاريخ والثقافة اغويرو يبدي اعجابه بماركوس راشفورد وزير الشباب والرياضة المصري يكرم وفد اليمن المشارك في نموذج محاكاة برلمان الشباب العربي الترب يعزي في استشهاد القائد اللواء محمد الغماري مصلحة الهجرة تعلن انتهاء أزمة دفاتر الجوازات بعد وصول أولى الدفعات إلى عدن الدكتور بن حبتور يعزي وزير الدفاع في وفاة عمّه اليمن انموذجا..أين تذهب أموال المانحين؟ ابتكار قرنية شفافة يقدم حلا لأزمة نقص التبرعات العالمية معهد امريكي: شواء اللحوم يزيد خطر الاصابة بالسرطان شبام.. القلب النابض في وادي حضرموت يرفع اليوم صوت الجنوب العربي عالياً الضالع بعيون ابينية متى يبدأ شهر رمضان 2026/1447؟ 448 مليون ريال إيرادات شباك التذاكر في السعودية أبناء وبنات الشيباني يصدرون بيان ثاني بشأن تجاوزات ومغالطات اخيهم الشيباني أبناء وبنات الشيباني يصدرون بيان ثاني بشأن تجاوزات ومغالطات اخيهم الشيباني ورثة المرحوم " الشيباني " يجددون بيانهم ضد عبد الكريم الشيباني ويتهمونه بالاستيلاء والتضليل ويطالبون بإنصافهم من الجهات الرسمية الرمان... الفاكهة الأغنى بالفوائد الصحية عصيره يخفض ضغط الدم... وبذوره لها خصائص مضادة للالتهابات ما فوائد تناول المغنيسيوم وفيتامين «بي-6» معاً؟

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أوراق برس نشر في أوراق برس يوم 31 - 05 - 2019

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة.

وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.
ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.
ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد غلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.
وقال الدكتور كيسي جيفورد، من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".
وأضاف: "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".
ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.
ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.
على الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.
وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها.
لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.
ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.
روسيا اليوم

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.