- العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل

أربع مباريات مرتقبة في الأسبوع الثاني من بطولة بيسان اللجان الدستورية والخارجية والإعلام في مجلس النواب تعقد اجتماعات مع الجانب الحكومي مسيرات ووقفات طلابية في إب تضامناً ونصرةً لغزة هكذا غادرت حاملة الطائرات "فينسون" البحر الاحمر الشرفي يبحث مع مكتب المبعوث الأممي المستجدات السياسية والاقتصادية وجهود دعم الاستقرار هيئة الآثار تنشر قائمة جديدة بالآثار اليمنية المنهوبة تعز .. ضغوط لرفع إضراب القضاة وعدم محاسبة العسكر السامعي من صنعاء صنعاء تفرض عقوبات على 64 شركة لانتهاك قرار الحظر البحري على "إسرائيل" بسبب خلافات على الجبايات.. قيادي حوثي يقتحم صندوق النظافة في إب موظفة في المواصفات والمقاييس توجه مناشدة لحمايتها من المضايقات على ذمة مناهضتها للفساد عدن.. البنك المركزي يوقف ترخيص منشأة صرافة ويغلق مقرها مشروع "المستشفى التعليمي لكلية طب عدن".. بين طموح الإنجاز ومحاولات الإفشال إبليس العليمي يشعل الفتنة بين الحضارم.. انفجار سياسي قادم انتقالي الضالع ينظم محاضرات توعوية لطلاب المخيم الصيفي بالمحافظة فريق من مجلس المستشارين يطّلع على عمل مركز الطوارئ التوليدية وعدد من المراكز الصحية بأبين اجتماع بالمواصفات يناقش تحضيرات تدشين فعاليات ذكرى المولد النبوي الهيئة الإدارية للجمعية الوطنية تدعو لتشديد الرقابة على الأسواق تقرير خاص : عودة الرئيس الزُبيدي إلى عدن تُحرّك المياه الراكدة: حراك سياسي واقتصادي لافت التعليم العالي تعلن بدء تحويل مستحقات الطلاب المبتعثين في الخارج في آخر أعماله القذرة.. معين عبدالملك يطلب من الهند حصر بيع القمح لهائل سعيد حركة أمل: الحكومة اللبنانية تخالف بيانها الوزاري وجلسة الغد فرصة للتصحيح همج العساكر يعربدون.. هل بقي شيء من عدن لم يُمسّ، لم يُسرق، لم يُدنس؟ الاتحاد الآسيوي يعلن موعد سحب قرعة التصفيات التأهيلية لكأس آسيا الناشئين مجلس الوزراء يقر خطة إحياء ذكرى المولد النبوي للعام 1447ه محافظ العاصمة عدن يتفقد ميناء الحاويات ويوجّه بالحفاظ عليه كمرفق سيادي واستراتيجي وفاة امرأة وإصابة طفلة بصاعقة رعدية في الجميمة بحجة ضمت 85 مشاركة.. دائرة المرأة في الإصلاح تختتم دورة "التفكير الاستراتيجي" خبير في الطقس يتوقع موجة أمطار جديدة تشمل اغلب المحافظات اليمنية زيدان يقترب من العودة للتدريب اجتماع طارئ وقرارات مهمة لاتحاد السلة تخرج 374 مستفيدًا ومستفيدة من مشروع التمكين الاقتصادي بمحافظتي تعز ولحج رئيس هيئة مستشفى ذمار يعلن تجهيز 11 غرفة عمليات وعناية مركزة ذا كرديل تكشف عن الحرب الإلكترونية الأميركية الإسرائيلية على اليمن خبير نفطي يكشف معلومات جديدة عن ظهور الغاز في بني حشيش ويحذر الأبجدية الحضرمية.. ديمومة الهوية أما الدولة وسلطتها.. أو هائل سعيد وبلاطجته هم الدولة مافيا "هائل سعيد".. ليسوا تجار بل هم لوبي سياسي قذر كأس آسيا.. الأردن تكسب الهند والعراق يخسر أمام نيوزيلندا لاعب برشلونة يوافق على تجديد عقده هل يمكن للذكاء الاصطناعي أن يُنتج نكاتا مضحكة؟ طيران اليمنية لا تعترف بالريال اليمني كعملة رسمية رسميّا.. حرمان الهلال من سوبر 2026 أسبانيا تُفكك شبكة تهريب مهاجرين يمنيين إلى بريطانيا وكندا باستخدام جوازات مزوّرة انتشال جثث 86 مهاجرًا وإنقاذ 42 في حادثة غرق قبالة سواحل أبين لا تليق بها الفاصلة حملة رقابية لضبط أسعار الأدوية في المنصورة بالعاصمة عدن فعالية احتفالية بذكرى المولد النبوي بذمار أيادي العسكر القذرة تطال سينما بلقيس بالهدم ليلا (صور) ( ليلة أم مجدي وصاروخ فلسطين 2 مرعب اليهود ) الحديدة: فريق طبي يقوم بعمل معجزة لاعادة جمجمة تهشمت للحياة .. صور رئيس الوزراء: الأدوية ليست رفاهية.. ووجهنا بتخفيض الأسعار وتعزيز الرقابة تضهر على كتفك اعراض صامته..... اخطر انواع السرطان رجل الدكان 10.. فضلًا؛ أعد لي طفولتي!! الراحل عبده درويش.. قلم الثقافة يترجل مرض الفشل الكلوي (15) من أين لك هذا المال؟! تساؤلات............ هل مانعيشه من علامات الساعه؟ وماذا اعددناء لها؟

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أوراق برس نشر في أوراق برس يوم 31 - 05 - 2019

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة.

وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.
ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.
ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد غلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.
وقال الدكتور كيسي جيفورد، من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".
وأضاف: "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".
ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.
ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.
على الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.
وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها.
لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.
ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.
روسيا اليوم

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.