- العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل

طرد وهدف ملغى وضربة جزاء.. هل ظلم الحكام برشلونة لصالح أتلتيكو مدريد؟ احتجاجات غاضبة في أمريكا للتنديد بجرائم الحرب في إيران والعالم رئيس البرلمان الإيراني: تم انتهاك 3 بنود من مقترح وقف إطلاق النار قبل بدء المفاوضات ضبط 3 سائقين متهمين بالفرار عقب حوادث سير جسيمة بصنعاء تجدد الاشتباكات ب"الوازعية" وتبادل التهديدات بين القبائل وطارق عفاش الحوثي ل "ITV" البريطانية: قراراتنا العسكرية سيادية ومستقلة انعقاد الدورة التدريبية للعيادات الإسعافية والقبالة بمديرية معين "توافق حضرمي" يفرض التهدئة في المكلا.. تراجع السلطة تحت ضغط الشارع والرقابة الحقوقية الجنوب العربي يرفض القمع ويصعد التضامن: مسيرات سلمية واحتجاز الأكاديميين في حضرموت اعتقال باسنبل.. حين يُقابل الصوت السلمي بالقمع الليلة التي يموت فيها العالم دوري الأبطال: برشلونة يسقط في الكامب نو وباريس يهزم ليفربول لقاء يمني هولندي يناقش تعزيز التعاون ودعم جهود الاستقرار الاقتصادي العثور على أجسام حربية في منطقة نائية بهضبة حضرموت الساحرة دلشاد الساحرة دلشاد سياسيون وحقوقيون: استهداف المدنيين بتعز نهج حوثي ممنهج والحل في استكمال استعادة الدولة تقام بنظام خروج المغلوب.. قرعة كأس رئيس الجمهورية تسفر عن مواجهات متوازنة مدير عام هيئة المواصفات يشارك في اجتماع مناقشة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية - اقرأ المزيد من الاتحاد برس - الاتحاد برس | مدير عام هيئة المواصفات يشارك في اجتماع مناقشة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية شبوة... وهم المصفاة: مشروع يتكئ على الفراغ المؤسسي ويصطدم بواقع مختل الاتحاد العام لنقابات عمال الجنوب يحمل الحكومة مسؤولية التدهور جراء تأخر الأجور مدرب المنتخب الوطني الأول: وضعنا خطة تتجاوز مواجهة لبنان ونتطلع للفوز والتأهل لنهائيات آسيا الذهب يرتفع الى ‌4811.66 دولار للأوقية حريق منزل بمأرب يخلف 16 ضحية بين قتيل وجريح عدن.. وزارة الكهرباء والطاقة تتعاقد مع شركة مصرية لتأهيل محطات التوليد البركاني: يجري التنسيق لتحديد الزمان والمكان المناسبين لانعقاد مجلس النواب إب.. مليشيا الحوثي الإرهابية تسطو على منزل مواطن وتقتحم آخر في إب الأرصاد يتوقع أمطارًا رعدية على معظم المحافظات اليمنية نقابة المعلمين بتعز تناشد الرئيس صرف الرواتب المتأخرة وتحسين الأوضاع المعيشية الرئيس المشاط يعزي في وفاة حسين العنسي دوري أبطال أوروبا: بايرن ميونيخ وأرسنال يضعان قدما في المربع الذهبي ترامب يتخذ قرارًا بشأن طلب باكستاني بتعليق قصف إيران حريق وانفجارات يثيران الذعر في وادي حضرموت عدن.. محطات الوقود ترفض التعامل بفئات محددة من العملات الورقية انهيار سور تاريخي في ساحل حضرموت الضالع.. اعتداء على تربوي بعد كشفه حالة غش في اختبارات الثانوية العامة إصلاح البيضاء ينعى القيادي محمد أحمد المشدلي ويشيد بمناقبه نائب وزير الاقتصاد يلتقي التجار والقطاع الخاص خلال اليوم المفتوح الإفراط في القوة بحضرموت ليس حلا أزمة غذاء تهدد الملايين بسبب الحرب بالشرق الأوسط في اجتماعه الأول بعدن.. مجلس ضمان الودائع يناقش تعزيز الثقة بالقطاع المصرفي الاستيقاظ فجراً... لماذا يحدث وكيف تعود إلى النوم؟ إقرار مسودة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية بمشاركة 40 فريقا.. اتحاد كرة القدم يحدد الأربعاء المقبل موعدا لقرعة كأس رئيس الجمهورية داخلية الاحتلال الأجنبي في المكلا تلاحق 3 من قيادات انتقالي حضرموت (وثيقة) اليمن: خسائر قطاع السياحة تتجاوز 11 مليار دولار خلال عقد من العدوان استئناف افتتاح متحف الموروث الشعبي بصنعاء مرض السرطان ( 6 ) إحباط تهريب قطع اثرية في مذيخرة المكلا تُذبح بصمت... والرصاص يكتب فجرها الأسود الخارجية الإماراتية توضح بشأن أوضاع الجالية الإيرانية عدن.. نقل عريس إلى العناية المركزة بسبب منشط جنسي اللهم لا شماتة إشكالية الرواية والتدوين بين قداسة النص وإشكالات النقل البرلماني اليمني أحمد سيف حاشد يواجه المرض والحياة في الغربة وسط صمت رسمي مستمر صنعاء : تعميم هام .. بشان صلاة العيد ..! رسمياً.. 3 دول تفاجئ العالم باعلان الخميس أول أيام عيد الفطر وزارة الأوقاف:الخميس متمم لشهر رمضان والجمعة أول ايام عيد الفطر

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أوراق برس نشر في أوراق برس يوم 31 - 05 - 2019

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة.

وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.
ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.
ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد غلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.
وقال الدكتور كيسي جيفورد، من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".
وأضاف: "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".
ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.
ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.
على الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.
وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها.
لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.
ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.
روسيا اليوم

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.