- العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض قاتل

صدور ثلاثة كتب جديدة للكاتب اليمني حميد عقبي عن دار دان للنشر والتوزيع بالقاهرة عيد العمال العالمي في اليمن.. 10 سنوات من المعاناة بين البطالة وهدر الكرامة العرادة والعليمي يلتقيان قيادة التكتل الوطني ويؤكدان على توحيد الصف لمواجهة الإرهاب الحوثي حكومة صنعاء تمنع تدريس اللغة الانجليزية من الاول في المدارس الاهلية فاضل وراجح يناقشان فعاليات أسبوع المرور العربي 2025 انخفاض أسعار الذهب إلى 3315.84 دولار للأوقية الهجرة الدولية: أكثر من 52 ألف شخص لقوا حتفهم أثناء محاولتهم الفرار من بلدان تعج بالأزمات منذ 2014 وزير الصناعة يؤكد على عضوية اليمن الكاملة في مركز الاعتماد الخليجي "خساسة بن مبارك".. حارب أكاديمي عدني وأستاذ قانون دولي حرب الهيمنة الإقتصادية على الممرات المائية.. رئيس الوزراء يوجه باتخاذ حلول اسعافية لمعالجة انقطاع الكهرباء وتخفيف معاناة المواطنين عرض سعودي في الصورة.. أسباب انهيار صفقة تدريب أنشيلوتي لمنتخب البرازيل هل سمعتم بالجامعة الاسلامية في تل أبيب؟ عبدالله العليمي عضو مجلس القيادة يستقبل سفراء الاتحاد الأوروبي لدى بلادنا وكالة: باكستان تستنفر قواتها البرية والبحرية تحسبا لتصعيد هندي لأول مرة منذ مارس.. بريطانيا والولايات المتحدة تنفذان غارات مشتركة على اليمن هدوء حذر في جرمانا السورية بعد التوصل لاتفاق بين الاهالي والسلطة الوزير الزعوري يهنئ العمال بمناسبة عيدهم العالمي الأول من مايو عن الصور والناس حروب الحوثيين كضرورة للبقاء في مجتمع يرفضهم أزمة الكهرباء تتفاقم في محافظات الجنوب ووعود الحكومة تبخرت الأهلي السعودي يقصي مواطنه الهلال من الآسيوية.. ويعبر للنهائي الحلم إغماءات وضيق تنفُّس بين الجماهير بعد مواجهة "الأهلي والهلال" النصر السعودي و كاواساكي الياباني في نصف نهائي دوري أبطال آسيا اعتقال موظفين بشركة النفط بصنعاء وناشطون يحذرون من اغلاق ملف البنزين المغشوش الوجه الحقيقي للسلطة: ضعف الخدمات تجويع ممنهج وصمت مريب درع الوطن اليمنية: معسكرات تجارية أم مؤسسة عسكرية رسالة إلى قيادة الانتقالي: الى متى ونحن نكركر جمل؟! غريم الشعب اليمني مثلما انتهت الوحدة: انتهت الشراكة بالخيانة جازم العريقي .. قدوة ومثال دعوتا السامعي والديلمي للمصالحة والحوار صرخة اولى في مسار السلام العقيق اليماني ارث ثقافي يتحدى الزمن إب.. مليشيا الحوثي تتلاعب بمخصصات مشروع ممول من الاتحاد الأوروبي مليشيا الحوثي تواصل احتجاز سفن وبحارة في ميناء رأس عيسى والحكومة تدين معسرون خارج اهتمامات الزكاة الاحتلال يواصل استهداف خيام النازحين وأوضاع خطيرة داخل مستشفيات غزة نهاية حقبته مع الريال.. تقارير تكشف عن اتفاق بين أنشيلوتي والاتحاد البرازيلي الدكتوراه للباحث همدان محسن من جامعة "سوامي" الهندية الصحة العالمية:تسجيل27,517 إصابة و260 وفاة بالحصبة في اليمن خلال العام الماضي اتحاد كرة القدم يعين النفيعي مدربا لمنتخب الشباب والسنيني للأولمبي صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني النقابة تدين مقتل المخرج مصعب الحطامي وتجدد مطالبتها بالتحقيق في جرائم قتل الصحفيين برشلونة يتوج بكأس ملك إسبانيا بعد فوز ماراثوني على ريال مدريد الأزمة القيادية.. عندما يصبح الماضي عائقاً أمام المستقبل أطباء بلا حدود تعلق خدماتها في مستشفى بعمران بعد تعرض طاقمها لتهديدات حوثية غضب عارم بعد خروج الأهلي المصري من بطولة أفريقيا علامات مبكرة لفقدان السمع: لا تتجاهلها! حضرموت اليوم قالت كلمتها لمن في عينيه قذى القلة الصامدة و الكثرة الغثاء ! عصابات حوثية تمتهن المتاجرة بالآثار تعتدي على موقع أثري في إب حضرموت والناقة.! "قصيدة " حضرموت شجرة عملاقة مازالت تنتج ثمارها الطيبة الأوقاف تحذر المنشآت المعتمدة في اليمن من عمليات التفويج غير المرخصة ازدحام خانق في منفذ الوديعة وتعطيل السفر يومي 20 و21 أبريل يا أئمة المساجد.. لا تبيعوا منابركم! دور الشباب في صناعة التغيير وبناء المجتمعات

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أوراق برس نشر في أوراق برس يوم 31 - 05 - 2019

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة.

وتشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.
ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.
ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، اكتشف العلماء من معاهد غلادستون ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.
وقال الدكتور كيسي جيفورد، من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة: "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".
وأضاف: "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".
ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.
ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.
على الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.
وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها.
لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.
ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.
روسيا اليوم

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.