مصير المسافرين العالقين في الاردن مجهول ومخاوف من نشوب خلاف حول تسير رحلات من وإلى مطار صنعاء    بمشاركة زعماء العالم .. عرض عسكري مهيب بمناسبة الذكرى ال80 للنصر على النازية    لأول مرة .. بتكوين يقفز ويتجاوز 100 ألف دولار.    توافد جماهيري كبير إلى ميدان السبعين بصنعاء وساحات المحافظات    تصل إلى 100 دولار .. لجنة حكومية تفرض رسوم امتحانات على طلاب الثانوية اليمنيين في مصر    في شوارع الحزن… بين أنين الباعة وصمت الجياع    توقعات بهطول أمطار وموجة غبار    حتى أنت يا بروتوس..!!    الشلهوب يقود الهلال إلى الفوز من المباراة الأولى    الأمم المتحدة تحذر من تفاقم الجوع في غزة بشكل متسارع    ارتفاع أسعار الذهب قبيل محادثات تجارية مرتقبة بين واشنطن وبكين    تشيلسي إلى نهائى دورى المؤتمر الأوروبي    الأهلي يفوز على المصري برباعية    ناطق الحكومة يوضح جانبا من إنجازات وجهود الحكومة في التصدي للعدوان الأمريكي    مانشستر يونايتد يضرب موعداً مع توتنهام في نهائي الدوري الأوروبي    واقعة خطيرة.. هجوم مسلح على لاعبي فلامنغو    ليفربول يقدم عرض للتعاقد مع نجم مانشستر سيتي بروين    "تل المخروط".. "هرم" غامض في غابات الأمازون يحير العلماء!    الأسباب الرئيسية لتكون حصى المرارة    العليمي اشترى القائم بأعمال الشركة اليمنية للإستثمار (وثائق)    الغيثي: أميركا غير مقتنعة بأن حكومة الشرعية في عدن بديل للحوثيين    الجولاني يعرض النفط والتواصل مع إسرائيل مقابل رفع العقوبات    وطن في صلعة    باشراحيل: على مواطني عدن والمحافظات الخروج للشوارع وإسماع صوتهم للعالم    لماذا يحكمنا هؤلاء؟    الطائرات اليمنية التي دمرتها إسرائيل بمطار صنعاء لم يكن مؤمنا عليها    تغاريد حرة .. صرنا غنيمة حرب    تحديد موعد أولى جلسات محاكمة الصحفي محمد المياحي    عيد ميلاد صبري يوسف التاسع والستين .. احتفال بإبداع فنان تشكيلي وأديب يجسد تجارب الاغتراب والهوية    دبلوماسي امريكي: لن ننتظر إذن تل أبيب لمنع اطلاق النار على سفننا    أرقام تاريخية بلا ألقاب.. هل يكتب الكلاسيكو نهاية مختلفة لموسم مبابي؟    البرلماني بشر: اتفاق مسقط لم ينتصر لغزة ولم يجنب اليمن الدمار    تعيين نواب لخمسة وزراء في حكومة ابن بريك    وسط فوضى أمنية.. مقتل وإصابة 140 شخصا في إب خلال 4 أشهر    السامعي يتفقد اعمال إعادة تأهيل مطار صنعاء الدولي    صنعاء.. عيون انطفأت بعد طول الانتظار وقلوب انكسرت خلف القضبان    سيول الامطار تجرف شخصين وتلحق اضرار في إب    القضاء ينتصر للأكاديمي الكاف ضد قمع وفساد جامعة عدن    *- شبوة برس – متابعات خاصة    تكريم طواقم السفن الراسية بميناء الحديدة    صنعاء .. شركة النفط تعلن انتهاء أزمة المشتقات النفطية    اليدومي يعزي رئيس حزب السلم والتنمية في وفاة والدته    شرطة آداب شبوة تحرر مختطفين أثيوبيين وتضبط أموال كبيرة (صور)    الأتباع يشبهون بن حبريش بالامام البخاري (توثيق)    وزارة الأوقاف تعلن بدء تسليم المبالغ المستردة للحجاج عن موسم 1445ه    خبير دولي يحذر من كارثة تهدد بإخراج سقطرى من قائمة التراث العالمي    دوري أبطال أوروبا: إنتر يطيح ببرشلونة ويطير إلى النهائي    النمسا.. اكتشاف مومياء محنطة بطريقة فريدة    دواء للسكري يظهر نتائج واعدة في علاج سرطان البروستات    وزير التعليم العالي يدشّن التطبيق المهني للدورات التدريبية لمشروع التمكين المهني في ساحل حضرموت    ماسك يعد المكفوفين باستعادة بصرهم خلال عام واحد!    وزير الصحة يدشن حملات الرش والتوعية لمكافحة حمى الضنك في عدن    يادوب مرت علي 24 ساعة"... لكن بلا كهرباء!    صرخةُ البراءة.. المسار والمسير    المصلحة الحقيقية    أول النصر صرخة    أمريكا بين صناعة الأساطير في هوليود وواقع الهشاشة    أطباء تعز يسرقون "كُعال" مرضاهم (وثيقة)    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



علماء يطورون أول نموذج بشري ل"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء
اليمن السعيد نشر في اليمن السعيد يوم 29 - 03 - 2021

تعد متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال. وهي حالة تسبب ضعفا شديدا في العضلات وعيوبا في الحركة وإعاقات ذهنية.
وعادة ما تؤدي متلازمة لي إلى الموت خلال السنوات الأولى من الحياة. ولا يوجد علاج سببي متاح حاليا. وأحد الجينات التي تتطور كثيرا في المرضى هي جين SURF1، والذي يشفر بروتينا يشارك في عملية توليد الطاقة في الخلايا.
قد يهمك ايضاً

* عالمة تعلن الكشف عن "عامل خطر" يستهدف العضو الذكري والجنس البشري!

* ورد للتو : انتكاسة غير متوقعة لمعارك مأرب.. تطورات مفاجئة

* ورد للتو : الحكومة تطلق تحذير هام بشأن شهر رمضان

* السفير اليمني في فرنسا يحذر الجميع ويكشف هذا ماسيحدث في اليمن



ولم تلخص النماذج الحيوانية العيوب التي شوهدت في المرضى الذين يحملون الطفرات في SURF1. لذلك، لم يكن لدى العلماء الأداة لبدء فهم آليات المرض وتحديد الأهداف المحتملة للعلاج. لكنهم أبلغوا حديثا عن أول نموذج بشري لهذا المرض النادر في مجلة Nature Communications، التي نشرت في 26 مارس.

وطور مركز Max Delbrueck للطب الجزيئي (MDC) الآن أول نموذج بشري لمتلازمة لي الناجمة عن طفرات SURF1، بالتعاون مع مجموعة البروفيسور أليساندرو بريجيوني في قسم طب الأطفال العام في مستشفى دوسلدورف الجامعي بألمانيا، ومجموعات البروفيسور ماركوس شويلك في قسم طب الأعصاب في جامعة شاريتيه ببرلين، والبروفيسور نيكولاس راجوسكي في معهد برلين بالنسبة لبيولوجيا الأنظمة الطبية (BIMSB).

I am super excited to share our latest work!!
We developed a human model of Leigh syndrome with brain organoids. Thread below.
Led by @GizCicada with @N_Rajewsky
@MDC_Berlin, @HHU_de, @MedHHU, @StemCellsNRW, @SpringerNature, @NatureComms
Full text: https://t.co/7AjslWVJGg pic.twitter.com/7lF3KIB6ND
— Alessandro Prigione (@AlePrigio) March 26, 2021

ولتحقيق ذلك، استخدم المؤلفون تقنية إعادة البرمجة الخلوية، والتي تمكن من تحويل الخلايا من الجلد إلى خلايا جذعية قادرة على توليد الخلايا العصبية. ثم استخدموا المقص الجزيئي CRISPR / Cas9 لإزالة الطفرة بدقة من خلايا المريض وإدخال الطفرات في خلايا التحكم. وهكذا كان المؤلفون قادرين على التحقيق في التأثير المحدد لطفرات SURF1 في خلفية وراثية خاضعة للرقابة. وقاموا بعد ذلك بتوليد الخلايا العصبية وعضيات الدماغ، والتي هي ذات بنية ثلاثية الأبعاد وتعيد إنتاج سمات النمو المبكر للدماغ البشري.

وباستخدام هذه النماذج، اكتشف العلماء أن العيوب العصبية التي شوهدت لدى المرضى قد تكون ناجمة عن نقص الطاقة الذي يحدث على مستوى السلائف العصبية، وهي الخلايا التي تولد الخلايا العصبية.

وتؤدي عيوب الطاقة هذه إلى عدم كفاية تشعب الخلايا العصبية، ما يؤدي إلى خلل في وظائف المخ أثناء النمو. وأخيرا، أوضح المؤلفون أنه يمكن تصحيح عيوب التفرع العصبي عن طريق تحسين إنتاج الطاقة للخلايا السلفية باستخدام العلاج باستبدال الجينات SURF1 أو باستخدام عقار Bezafibrate، وهو آمن حاليا للاستخدام السريري للأطفال.

وهذه النتائج مهمة لأنها توفر لأول مرة نموذجا لدراسة الأمراض العصبية لمتلازمة لي التي تسببها طفرات SURF1، فضلا عن استراتيجيات عملية لعلاج الأطفال المصابين بالمرض النادر ذو الاحتياجات الطبية العالية.

المصدر: RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.