يمرس : علماء يطورون أول نموذج بشري ل"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء

جرعة سعرية ثالثة على البنزين في عدن أكاديمي مصري يحذر من حملة استخباراتية في اليمن مناقشة مستوى أداء مكتب هيئة الأوقاف بمدينة البيضاء رفع السيارات المتهالكة من شوارع الأمانة 5 مشكلات صحية يمكن أن تتفاقم بسبب موجة الحر بثلاثية الترجي.. تشيلسي إلى دور ال 16 فلامنجو يفرض التعادل على لوس أنجليس 90 مليونا.. بطاقة خروج رودريجو من الريال افتتاح مشاريع زراعية وسمكية بأمانة العاصمة بتكلفة 659 مليون ريال طارق سلام:عدن تعيش حالة عبث غير مبرر كيف تمكن الموساد من اختراق ايران ..والى أي مستوى وصل تشيلسي يغتال حلم الترجي بثلاثية قاسية تجارة الجوازات في سفارة اليمن بماليزيا.. ابتزازًا مُمَنهجًا الشاعر المفلحي.. رافعات الشيادر روحن فوق جيل الديس بوليتيكو: استهداف منشآت إيران النووية لم يضعف قدراتها.. بل عزّز خيارها النووي تفاصيل إخماد تمرد في معسكر القوات الخاصة بلحج استشهاد بطلين من القوات المسلحة الجنوبية في جبهة الضالع الحدودية الجنوب.. الحوثي والشرعية وما بعد تأثير إيران بلاغ للزبيدي.. أعداء الجنوب الأمنيون يتسللون إلى معاشيق بأوامر العليمي غير المعلنة صنعاء .. البنك المركزي يوقف التعامل مع 9 منشآت وشركات صرافة وبنك وشبكة تحويل أموال خلال يونيو الجاري وزير الدفاع الإسرائيلي يأمر بإعداد خطة عسكرية ضد "انصارالله" تقرير أممي: استمرار تدهور الاقتصاد اليمني وارتفاع أسعار الوقود والغذاء صنعاء.. الخدمة المدنية تعلن الخميس المقبل إجازة رسمية اليمنية توضح تفاصيل حادث عرضي لطائرة في مطار عدن إدارات أمن عدد من مديريات إب تحيي ذكرى الولاية افتتاح مشاريع زراعية وسمكية بأمانة العاصمة بتكلفة 659 مليون ريال تكتل قبائل بكيل يدين قصف قاعدة العديد في قطر ويدعو لتجنيب شعوب المنطقة ويلات الحروب والتدخلات الرئيس الزُبيدي يبحث مع رئيس بعثة الاتحاد الأوروبي الأوضاع الراهنة في بلادنا وسُبل دعم جهود السلام تاريخ المنطقة خلال سبعة عقود تم تلخيصه في عامين إصابة 7أشخاص بحادث مروري بذمار الوزير الزعوري يشيد بمشاريع هيئة الخليج وعدن للتنمية والخدمات الإنسانية وجهودها في دعم الفئات المحتاجة الأندية المغادرة والمتأهلة لثمن نهائي كأس العالم للأندية كم كسب الأهلي ماليا من كأس العالم للأندية 2025 الصحة الإيرانية تعلن استشهاد 44 سيدة و13 طفلاً في هجمات الكيان الصهيوني على إيران - عنوان ممتاز وواضح. ويمكنك استخدامه كالتالي:\r\n\r\n*الأوراق تكشف: عراقيل تهدد إعادة فتح فندق موفنبيك \r\nعراقيل مفاجئة أمام إعادة افتتاح موفنبيك صنعاء... والأوراق تفتح الملف!\r\n من يومياتي في أمريكا .. مؤتمر وباحث عن فرصة عمل "حققنا هدفنا".. الحكومة الإسرائيلية تعلن رسميا سريان وقف إطلاق النار مع إيران كيف تواجه الأمة واقعها اليوم (4) ارتفاع حصيلة قتلى صاروخ إيران الأخير إلى 11 إسرائيليا على الأقل موقف غير أخلاقي وإنساني: مشافي شبوة الحكومية ترفض استقبال وعلاج أقدم كادر صحي في المحافظة الأهلي المصري يودع مونديال الأندية المجلس الأعلى للطاقة يقر حلول إسعافية عاجلة لتوفير وقود لكهرباء عدن هلال الإمارات يوزع طرود غذائية على الأسر الأشد فقرا بشبوة كفى لا نريد دموعا نريد حلولا.. يا حكومة اذهبي مع صاروخ "العليمي" يفرض الجزية على حضرموت ويوجه بتحويل 20 مليار ريال شهريا إلى إمارة مأرب إب .. تعميم من مكتب التربية بشأن انتقال الطلاب بين المدارس يثير انتقادات واسعة وتساؤلات حول كفاءة من اصدره حين يتسلل الضوء من أنفاس المقهورين هيئة الآثار والمتاحف تسلم 75 مخطوطة لدار المخطوطات بإشراف وزير الثقافة الشعر الذي لا ينزف .. قراءة في كتاب (صورة الدم في شعر أمل دنقل) ل"منير فوزي" الصين.. العثور على مقابر مليئة بكنوز نادرة تحتفظ بأسرار عمرها 1800 عام كأس العالم للأندية: ريال مدريد المنقوص يتفوق على باتشوكا المكسيكي بثلاثية إيران تنتصر مرض الفشل الكلوي (9) توقيف الفنانة شجون الهاجري بتهمة حيازة مخدرات من قلب نيويورك .. حاشد ومعركة البقاء الحديدة و سحرة فرعون علاج للسكري يحقق نتائج واعدة لمرضى الصداع النصفي حين يُسلب المسلم العربي حقه باسم القدر

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

علماء يطورون أول نموذج بشري ل"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء

اليمن السعيد نشر في اليمن السعيد يوم 29 - 03 - 2021

تعد متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال. وهي حالة تسبب ضعفا شديدا في العضلات وعيوبا في الحركة وإعاقات ذهنية.
وعادة ما تؤدي متلازمة لي إلى الموت خلال السنوات الأولى من الحياة. ولا يوجد علاج سببي متاح حاليا. وأحد الجينات التي تتطور كثيرا في المرضى هي جين SURF1، والذي يشفر بروتينا يشارك في عملية توليد الطاقة في الخلايا.
قد يهمك ايضاً

* عالمة تعلن الكشف عن "عامل خطر" يستهدف العضو الذكري والجنس البشري!

* ورد للتو : انتكاسة غير متوقعة لمعارك مأرب.. تطورات مفاجئة

* ورد للتو : الحكومة تطلق تحذير هام بشأن شهر رمضان

* السفير اليمني في فرنسا يحذر الجميع ويكشف هذا ماسيحدث في اليمن

ولم تلخص النماذج الحيوانية العيوب التي شوهدت في المرضى الذين يحملون الطفرات في SURF1. لذلك، لم يكن لدى العلماء الأداة لبدء فهم آليات المرض وتحديد الأهداف المحتملة للعلاج. لكنهم أبلغوا حديثا عن أول نموذج بشري لهذا المرض النادر في مجلة Nature Communications، التي نشرت في 26 مارس.

وطور مركز Max Delbrueck للطب الجزيئي (MDC) الآن أول نموذج بشري لمتلازمة لي الناجمة عن طفرات SURF1، بالتعاون مع مجموعة البروفيسور أليساندرو بريجيوني في قسم طب الأطفال العام في مستشفى دوسلدورف الجامعي بألمانيا، ومجموعات البروفيسور ماركوس شويلك في قسم طب الأعصاب في جامعة شاريتيه ببرلين، والبروفيسور نيكولاس راجوسكي في معهد برلين بالنسبة لبيولوجيا الأنظمة الطبية (BIMSB).

I am super excited to share our latest work!!
We developed a human model of Leigh syndrome with brain organoids. Thread below.
Led by @GizCicada with @N_Rajewsky
@MDC_Berlin, @HHU_de, @MedHHU, @StemCellsNRW, @SpringerNature, @NatureComms
Full text: https://t.co/7AjslWVJGg pic.twitter.com/7lF3KIB6ND
— Alessandro Prigione (@AlePrigio) March 26, 2021

ولتحقيق ذلك، استخدم المؤلفون تقنية إعادة البرمجة الخلوية، والتي تمكن من تحويل الخلايا من الجلد إلى خلايا جذعية قادرة على توليد الخلايا العصبية. ثم استخدموا المقص الجزيئي CRISPR / Cas9 لإزالة الطفرة بدقة من خلايا المريض وإدخال الطفرات في خلايا التحكم. وهكذا كان المؤلفون قادرين على التحقيق في التأثير المحدد لطفرات SURF1 في خلفية وراثية خاضعة للرقابة. وقاموا بعد ذلك بتوليد الخلايا العصبية وعضيات الدماغ، والتي هي ذات بنية ثلاثية الأبعاد وتعيد إنتاج سمات النمو المبكر للدماغ البشري.

وباستخدام هذه النماذج، اكتشف العلماء أن العيوب العصبية التي شوهدت لدى المرضى قد تكون ناجمة عن نقص الطاقة الذي يحدث على مستوى السلائف العصبية، وهي الخلايا التي تولد الخلايا العصبية.

وتؤدي عيوب الطاقة هذه إلى عدم كفاية تشعب الخلايا العصبية، ما يؤدي إلى خلل في وظائف المخ أثناء النمو. وأخيرا، أوضح المؤلفون أنه يمكن تصحيح عيوب التفرع العصبي عن طريق تحسين إنتاج الطاقة للخلايا السلفية باستخدام العلاج باستبدال الجينات SURF1 أو باستخدام عقار Bezafibrate، وهو آمن حاليا للاستخدام السريري للأطفال.

وهذه النتائج مهمة لأنها توفر لأول مرة نموذجا لدراسة الأمراض العصبية لمتلازمة لي التي تسببها طفرات SURF1، فضلا عن استراتيجيات عملية لعلاج الأطفال المصابين بالمرض النادر ذو الاحتياجات الطبية العالية.

المصدر: RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.