خبير في الطقس: برد شتاء هذا العام لن يكون كله صقيع.. وأمطار متوقعة على نطاق محدود من البلاد    عين الوطن الساهرة (2)..الوعي.. الشريك الصامت في خندق الأمن    القائم بأعمال رئيس هيئة مكافحة الفساد يكرم والد الشهيد ذي يزن يحيى علي الراعي    زيارة ومناورة ومبادرة مؤامرات سعودية جديدة على اليمن    احتجاج على تهميش الثقافة: كيف تُقوِّض "أيديولوجيا النجاة العاجلة" بناء المجتمعات المرنة في الوطن العربي    بيان تحذيري من الداخلية    اليوم انطلاق بطولة الشركات تحت شعار "شهداء على طريق القدس"    إيران تفكك شبكة تجسس مرتبطة بالولايات المتحدة وإسرائيل    وزير الإعلام الإرياني متهم بتهريب مخطوطات عبرية نادرة    حلّ القضية الجنوبية يسهل حلّ المشكلة اليمنية يا عرب    عسل شبوة يغزو معارض الصين التجارية في شنغهاي    تمرد إخواني في مأرب يضع مجلس القيادة أمام امتحان مصيري    أبين.. الأمن يتهاوى بين فوهات البنادق وصراع الجبايات وصمت السلطات    30 نوفمبر...ثمن لا ينتهي!    الواقع الثقافي اليمني في ظل حالة "اللاسلم واللاحرب"    كلمة الحق هي المغامرة الأكثر خطورة    تغاريد حرة .. انكشاف يكبر واحتقان يتوسع قبل ان يتحول إلى غضب    "فيديو" جسم مجهول قبالة سواحل اليمن يتحدى صاروخ أمريكي ويحدث صدمة في الكونغرس    قاضٍ يوجه رسالة مفتوحة للحوثي مطالباً بالإفراج عن المخفيين قسرياً في صنعاء    قرار جديد في تعز لضبط رسوم المدارس الأهلية وإعفاء أبناء الشهداء والجرحى من الدفع    الجريمة المزدوجة    مشاريع نوعية تنهض بشبكة الطرق في أمانة العاصمة    ارشادات صحية حول اسباب جلطات الشتاء؟    النفط يتجاوز 65 دولارا للبرميل للمرة الأولى منذ 3 نوفمبر    قراءة تحليلية لنص "خطوبة وخيبة" ل"أحمد سيف حاشد"    انتقالي الطلح يقدم كمية من الكتب المدرسية لإدارة مكتب التربية والتعليم بالمديرية    مواطنون يعثرون على جثة مواطن قتيلا في إب بظروف غامضة    اليونيسيف: إسرائيل تمنع وصول اللقاحات وحليب الأطفال الى غزة    لملس يبحث مع وفد حكومي هولندي سبل تطوير مؤسسة مياه عدن    الحرارة المحسوسة تلامس الصفر المئوي والأرصاد يحذر من برودة شديدة على المرتفعات ويتوقع أمطاراً على أجزاء من 5 محافظات    الحديدة أولا    الاتصالات تنفي شائعات مصادرة أرصدة المشتركين    رئيس بوروندي يستقبل قادة الرياضة الأفريقية    مصر تخنق إثيوبيا دبلوماسياً من بوابة جيبوتي    الشاذلي يبحث عن شخصية داعمة لرئاسة نادي الشعلة    جولف السعودية تفتح آفاقاً جديدة لتمكين المرأة في الرياضة والإعلام ببطولة أرامكو – شينزن    القبض على المتهمين بقتل القباطي في تعز    نائب وزير الشباب والرياضة يطلع على الترتيبات النهائية لانطلاق بطولة 30 نوفمبر للاتحاد العام لالتقاط الاوتاد على كأس الشهيد الغماري    حكاية وادي زبيد (2): الأربعين المَطّارة ونظام "المِدَد" الأعرق    قيمة الجواسيس والعملاء وعقوبتهم في قوانين الأرض والسماء    لصوصية طيران اليمنية.. استنزاف دماء المغتربين (وثيقة)    ريال مدريد يقرر بيع فينيسيوس جونيور    عدن في قلب وذكريات الملكة إليزابيث الثانية: زيارة خلدتها الذاكرة البريطانية والعربية    البروفيسور الترب يحضر مناقشة رسالة الماجستير للدارس مصطفى محمود    5 عناصر تعزّز المناعة في الشتاء!    قراءة تحليلية لنص "خصي العقول" ل"أحمد سيف حاشد"    عالم أزهري يحذر: الطلاق ب"الفرانكو" غير معترف به شرعا    الدوري الايطالي: الانتر يضرب لاتسيو في ميلانو ويتصدر الترتيب برفقة روما    الدوري الاسباني: برشلونة يعود من ملعب سلتا فيغو بانتصار كبير ويقلص الفارق مع ريال مدريد    تيجان المجد    ثقافة الاستعلاء .. مهوى السقوط..!!    الشهادة .. بين التقديس الإنساني والمفهوم القرآني    الزعوري: العلاقات اليمنية السعودية تتجاوز حدود الجغرافيا والدين واللغة لتصل إلى درجة النسيج الاجتماعي الواحد    كم خطوة تحتاج يوميا لتؤخر شيخوخة دماغك؟    مأرب.. تسجيل 61 حالة وفاة وإصابة بمرض الدفتيريا منذ بداية العام    كما تدين تدان .. في الخير قبل الشر    الزكاة تدشن تحصيل وصرف زكاة الحبوب في جبل المحويت    "جنوب يتناحر.. بعد أن كان جسداً واحداً"    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جين جديد يسبب ضمور العضلات والإعاقة الذهنية
عدن الغد نشر في عدن الغد يوم 12 - 02 - 2017

أظهرت نتائج دراسة جديدة أن هناك "جين" يشير إلى الإصابة بنوع جديد من ضمور العضلات الخلقى، الذى قد يتسبب فى قصر القامة والإعاقة الذهنية وإعتام عدسة العين.

وقام بهذه الدراسة مجموعة من الباحثين من جامعة سانت جورج فى لندن، ونشرت نتائج هذه الدراسة فى المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وتقول الدراسة إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التى تسببها طفرات الجينات التى تعطل إنتاج البروتينات المهمة لتوليد والحفاظ على العضلات صحية، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على البروتينات فى العين أو الدماغ.

وهناك عدة أنواع مختلفة من الضمور العضلى وفقا لجينات معينة التى ينطوى عليها، ومن الأمثلة على ذلك: دوشين وبيكر وتأتر العضل والوجهى الكتفى العضدى وحزام الطرف وعينى بلعومي.

وتتعلق الدراسة جديدة بضمور العضلات الخلقى وهو النوع الذى يصبح واضحا عند أو قرب الولادة، والأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يواجهون صعوبات فى البلع أو التنفس.

ضمور العضلات الخلقى له عدة أنواع فرعية وهو يسبب ضعف العضلات بشكل عام، ويمكن أيضا أن يؤدى إلى تصلب المفاصل والإعاقة الفكرية وصعوبات التعلم وانحناء العمود الفقرى وقصور فى الجهاز التنفسى وعيوب العين أو التشنجات.

مؤلف الدراسة هو البروفيسور كيارا مانزينى، رئيس قسم علم وظائف الأعضاء فى جامعة جورج واشنطن، وهو متخصص فى العثور على الجينات التى تسبب الأمراض العصبية النمائية. ودرس البروفيسور مانزينى وفريق البحث خمسة أفراد من أربع عائلات لديهم يعض الأعراض منها ضمور العضلات والإعاقة الذهنية وقصر القامة وإعتام عدسة العين.

ووجد الباحثون أن هناك "جين" يسمى INPP5K هو المسئول عن ظهور وإصابة الأشخاص بضمور العضلات الخلقى، وقال فريق البحث إن هذه النتائج ستساعد فى التوصل الى علاجات تخص قصور هذا الجين، والتى تساعد من تخفيف أعراض هذا النوع الجديد من ضمور العضلات، كما قال فريق البحث إن معظم الجينات التى تؤدى إلى ضمور العضلات الخلقى هى المسئولة عن الحفاظ على الروابط بين الألياف العضلية.

ضمور العضلات هى حالة تسبب هزلان العضلات والتى تحدث بسبب بعض الاسباب البيولوجية، أو بسبب بعض الأسباب الوراثية ولكى يتم تشخيص الحالة يجب أن يجرى الأطباء اختبارات سريرية وكيميائية حيوية واختبارات جينية.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.