الكشف عن شخص لعب دورا محوريا في إبعاد شبح الحرب بين واشنطن وطهران    استفزازات حزب الإصلاح تشعل الرفض الجنوبي وتؤكد استحالة فرض أي وجود يمني في الجنوب    سقوط رواية المثلث أمام زحف الجماهير..    قيادة المقاومة الجنوبية بأبين تدين الجرائم الدموية في محافظة شبوة    تقرير أمريكي: مقتل خمسة متظاهرين وإصابة العشرات أثناء تفريق الأمن احتجاجًا في شبوة    موسم الخيبة    معرض للمستلزمات الزراعية في صنعاء    الاتحاد التعاوني الزراعي يدعو المواطنين إلى شراء التمور والألبان المحلية    هل تنجح الإمارات في إعادة الصراع بالجنوب إلى المربع الأول    صحيفة أمريكية: السعودية طلبت من شركة جوجل مسح وإزالة أراضي يمنية حدودية من الخرائط الرقمية    الفريق السامعي يهنئ إيران بالذكرى السنوية بثورتها ويشيد بما حققته من انجازات    سقوط الأقنعة وتهاوي قلاع "الحضارة" الزائفة..قراءة في دلالات فضائح "إبستين" والاختراق الصهيوني    أقلعتا من دولتين عربيتين.. طائرتان أمريكيتان تقتربان من حدود إيران    المعاناة مستمرة.. برشلونة يغير خطته مجددا قبل موقعة أتلتيكو    مناقشة أول أطروحة دكتوراه بجامعة الحديدة بقسم القرآن وعلومه بكلية التربية    الافراج عن 135 سجينًا في حجة بمناسبة رمضان    قراءة تحليلية لنص أحمد سيف حاشد "ارواح وكوابيس"    قراءة تحليلية لنص أحمد سيف حاشد "ارواح وكوابيس"    تحديد موعد محاكمة غزوان المخلافي في مدينة تعز    كأس المانيا ..بايرن ميونيخ إلى نصف النهائي    الحديدة.. الإعلان عن مبادرة رئاسية بخصوص الكهرباء    السيتي يواصل ضغطه على صدارة آرسنال    صدور قرارات جمهورية بإنشاء مركز وصندوق طبيين وتعيين وكيل لمحافظة حضرموت    دعوة الرئيس الزُبيدي تجدد العهد مع ميادين النضال وترسّخ وحدة الصف الجنوبي    من هروب المارينز إلى معارك البحر الأحمر.. عقد من الانتكاسات الأمريكية    البيض: الحكومة تتحمل مسؤولية العنف تجاه متظاهري شبوة    تدشين العمل في المنطقة الزراعية الاستثمارية الأولى في محافظة الحديدة    مصر.. النيابة تحقق في سرقة لوحة أثرية فرعونية    هيئة الزكاة تدشن مشاريع التمكين الاقتصادي ل667 أسرة بمحافظة إب    هيومن رايتس فاونديشن ( (HRF) تدين جريمة قتل متظاهرين سلميين في محافظة شبوة    لا...؛ للقتل    دراسة صينية: الدماغ والعظام في شبكة واحدة من التفاعلات    تدشين صرف الزكاة العينية من الحبوب في الحديدة    برشلونة يعلن غياب راشفورد أمام أتلتيكو مدريد    باحث يكشف عن تهريب تمثال أنثى نادر خارج اليمن    عاجل: شبوة برس ينشر صورة أول شهيد في عتق الشاب محمد خميس عبيد خبازي    مصلحة التأهيل والإصلاح تناقش جوانب التنسيق لمعالجة أوضاع السجون    عرض خرافي.. كم يبلغ راتب صلاح المتوقع في الدوري السعودي؟    كأس إيطاليا .. سقوط نابولي    البدوي الشبواني.. لا تحد فلان على الباب الضيق... حين يُدفع الشعب إلى الحافة    هل تتدخل جهات دولية لإيقاف جرائم تهريب النفط اليمني الخام؟!    حجة.. جمعية الحكمة اليمانية الخيرية تدشّن مخيم عيون لإزالة المياه البيضاء بمديرية عبس    الاستمرارية في تأمين دفع رواتب موظفي الدولة.. بين الدعم الخارجي والحلول المستدامة    الجمعية اليمنية لمرضى الثلاسيميا تحذر من نفاد الأدوية الأساسية للمرضى    نقابة الصحفيين والاعلاميين الجنوبيين تحيي حفل تأبين الفقيدة أشجان المقطري    دراسة: التناول المعتدل للشاي والقهوة يقلل خطر الإصابة بالخرف    السعودية والصومال توقعان اتفاقية تعاون عسكري ودفاعي    السامعي يعزّي وكيل أمانة العاصمة في وفاة والدته    السيد عبدالرحمن الجفري يبعث برقية تعزية في رحيل المناضل الوطني الشيخ علوي علي بن سنبله باراس    الهيئة العليا للأدوية تتلف 80 طناً من الأدوية المهربة    منظمات حقوقية تدين القمع في سيئون وتدعو الأمم المتحدة بارسال لجان تحقيق دولية    مثقفون يمنيون يتضامنون مع النائب حاشد ويدينون سلبية سلطات صنعاء وعدن تجاهه ويحذرون من تدهور وضعه الصحي    عاجل: محاولة اعتقال قيادي شاب تشعل سيئون.. مدرعات قوات الطوارئ اليمنية تحاصر حي السحيل بسيئون    ماوراء جزيرة إبستين؟!    ارسنال يهزم سندرلاند3-0 وتشيلسي يفوز علي ولفرهامبتون 3-1 في الدوري الانجليزي    إب.. فريق "صقور بعدان" يتوج ببطولة كأس "بعدان" ال 18 بحضور جماهيري واسع    وزارة المطاوعة وفضيحة سوق تأشيرات العمرة.. فساد مالي ينهش جيوب اليمنيين    "عمرة رمضان" وسطوة الرواية على الآية؛    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جين جديد يسبب ضمور العضلات والإعاقة الذهنية
عدن الغد نشر في عدن الغد يوم 12 - 02 - 2017

أظهرت نتائج دراسة جديدة أن هناك "جين" يشير إلى الإصابة بنوع جديد من ضمور العضلات الخلقى، الذى قد يتسبب فى قصر القامة والإعاقة الذهنية وإعتام عدسة العين.

وقام بهذه الدراسة مجموعة من الباحثين من جامعة سانت جورج فى لندن، ونشرت نتائج هذه الدراسة فى المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وتقول الدراسة إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التى تسببها طفرات الجينات التى تعطل إنتاج البروتينات المهمة لتوليد والحفاظ على العضلات صحية، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على البروتينات فى العين أو الدماغ.

وهناك عدة أنواع مختلفة من الضمور العضلى وفقا لجينات معينة التى ينطوى عليها، ومن الأمثلة على ذلك: دوشين وبيكر وتأتر العضل والوجهى الكتفى العضدى وحزام الطرف وعينى بلعومي.

وتتعلق الدراسة جديدة بضمور العضلات الخلقى وهو النوع الذى يصبح واضحا عند أو قرب الولادة، والأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يواجهون صعوبات فى البلع أو التنفس.

ضمور العضلات الخلقى له عدة أنواع فرعية وهو يسبب ضعف العضلات بشكل عام، ويمكن أيضا أن يؤدى إلى تصلب المفاصل والإعاقة الفكرية وصعوبات التعلم وانحناء العمود الفقرى وقصور فى الجهاز التنفسى وعيوب العين أو التشنجات.

مؤلف الدراسة هو البروفيسور كيارا مانزينى، رئيس قسم علم وظائف الأعضاء فى جامعة جورج واشنطن، وهو متخصص فى العثور على الجينات التى تسبب الأمراض العصبية النمائية. ودرس البروفيسور مانزينى وفريق البحث خمسة أفراد من أربع عائلات لديهم يعض الأعراض منها ضمور العضلات والإعاقة الذهنية وقصر القامة وإعتام عدسة العين.

ووجد الباحثون أن هناك "جين" يسمى INPP5K هو المسئول عن ظهور وإصابة الأشخاص بضمور العضلات الخلقى، وقال فريق البحث إن هذه النتائج ستساعد فى التوصل الى علاجات تخص قصور هذا الجين، والتى تساعد من تخفيف أعراض هذا النوع الجديد من ضمور العضلات، كما قال فريق البحث إن معظم الجينات التى تؤدى إلى ضمور العضلات الخلقى هى المسئولة عن الحفاظ على الروابط بين الألياف العضلية.

ضمور العضلات هى حالة تسبب هزلان العضلات والتى تحدث بسبب بعض الاسباب البيولوجية، أو بسبب بعض الأسباب الوراثية ولكى يتم تشخيص الحالة يجب أن يجرى الأطباء اختبارات سريرية وكيميائية حيوية واختبارات جينية.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.