إصلاح أمانة العاصمة: اختطاف العودي ورفيقيه تعبير عن هلع مليشيا الحوثي واقتراب نهايتها    وقفات بمديريات أمانة العاصمة وفاء لدماء الشهداء ومباركة للإنجاز الأمني الكبير    نمو إنتاج المصانع ومبيعات التجزئة في الصين بأضعف وتيرة منذ أكثر من عام    جيش المدرسين !    مصرع مجندان للعدوان بتفجير عبوة ناسفة في ابين    أبين.. حريق يلتهم مزارع موز في الكود    وجهة نظر فيما يخص موقع واعي وحجب صفحات الخصوم    الانتقالي والالتحام بكفاءات وقدرات شعب الجنوب    استشهاد جندي من الحزام الأمني وإصابة آخر في تفجير إرهابي بالوضيع    حضرموت بين تزوير الهوية وتعدد الولاءات    الإمام الشيخ محمد الغزالي: "الإسلام دين نظيف في أمه وسخة"    بعد صفعة المعادن النادرة.. ألمانيا تُعيد رسم سياستها التجارية مع الصين    في بطولة الشركات.. فريق وزارة الشباب والرياضة يحسم لقب كرة الطاولة واحتدام المنافسات في ألعاب البولينج والبلياردو والبادل    البرتغال تسقط أمام إيرلندا.. ورونالدو يُطرد    الحسم يتأجل للإياب.. تعادل الامارات مع العراق    اليوم الجمعة وغدا السبت مواجهتي نصف نهائي كأس العاصمة عدن    بطاقة حيدان الذكية ضمن المخطط الصهيوني للقضاء على البشرية باللقاحات    الدفاع والأركان العامة تنعيان اللواء الركن محمد عشيش    مهام عاجلة أمام المجلس الانتقالي وسط تحديات اللحظة السياسية    عدن تختنق بين غياب الدولة وتدفق المهاجرين.. والمواطن الجنوبي يدفع الثمن    أوروبا تتجه لاستخدام الأصول الروسية المجمدة لتمويل أوكرانيا    الجيش الأميركي يقدم خطة لترامب لضرب فنزويلا ويعلن عملية "الرمح الجنوبي"    حكام العرب وأقنعة السلطة    الرئيس المشاط يعزي في وفاة اللواء محمد عشيش    مي عز الدين تعلن عقد قرانها وتفاجئ جمهورها    جمعيات المتقاعدين والمبعدين الجنوبيين تعود إلى الواجهة معلنة عن اعتصام في عدن    الملحق الافريقي المؤهل لمونديال 2026: نيجيريا تتخطى الغابون بعد التمديد وتصعد للنهائي    مبابي يقود فرنسا للتأهل لمونديال 2026 عقب تخطي اوكرانيا برباعية    إسرائيل تسلمت رفات أحد الاسرى المتبقين في غزة    هالاند يقود النرويج لاكتساح إستونيا ويقربها من التأهل لمونديال 2026    الرئيس عون رعى المؤتمر الوطني "نحو استراتيجية وطنية للرياضة في لبنان"    الحديدة.. مليشيا الحوثي تقطع الكهرباء عن السكان وتطالبهم بدفع متأخرات 10 أعوام    مصادر: العليمي يوجه الشؤون القانونية باعتماد قرارات أصدرها الزُبيدي    قراءة تحليلية لنص "فشل ولكن ليس للابد" ل"أحمد سيف حاشد"    الرياض.. توقيع مذكرة تفاهم لتعزيز الطاقة في اليمن بقدرة 300 ميجاوات بدعم سعودي    عدن.. البنك المركزي يغلق منشأة صرافة    صنعاء.. البنك المركزي يوجه المؤسسات المالية بشأن بطائق الهوية    جوم الإرهاب في زمن البث المباشر    أغلبها استقرت بمأرب.. الهجرة الدولية تسجل نزوح 90 أسرة يمنية خلال الأسبوع الماضي    تدشين حملة رش لمكافحة الآفات الزراعية لمحصول القطن في الدريهمي    وزير الصناعية يؤكد على أهمية تمكين المرأة اقتصاديا وتوسيع مشاركتها في القطاعات التجارية    غموض يلف حادثة انتحار مرافِق المخلافي داخل سجنه في تعز    القصبي.. بين «حلم الحياة» و«طال عمره» 40 عاما على خشبة المسرح    وداعاً للتسوس.. علماء يكتشفون طريقة لإعادة نمو مينا الأسنان    عدن.. انقطاعات الكهرباء تتجاوز 15 ساعة وصهاريج الوقود محتجزة في أبين    شبوة:فعالية تأبينية مهيبة للإعلامي والإذاعي وكروان التعليق الرياضي فائز محروق    جراح مصري يدهش العالم بأول عملية من نوعها في تاريخ الطب الحديث    مناقشة آليات توفير مادة الغاز المنزلي لمحافظة البيضاء    عدن تعيش الظلام والعطش.. ساعتان كهرباء كل 12 ساعة ومياه كل ثلاثة أيام    وزير الإعلام الإرياني متهم بتهريب مخطوطات عبرية نادرة    الواقع الثقافي اليمني في ظل حالة "اللاسلم واللاحرب"    ارشادات صحية حول اسباب جلطات الشتاء؟    اليونيسيف: إسرائيل تمنع وصول اللقاحات وحليب الأطفال الى غزة    قيمة الجواسيس والعملاء وعقوبتهم في قوانين الأرض والسماء    5 عناصر تعزّز المناعة في الشتاء!    الشهادة .. بين التقديس الإنساني والمفهوم القرآني    كما تدين تدان .. في الخير قبل الشر    الزكاة تدشن تحصيل وصرف زكاة الحبوب في جبل المحويت    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف جين جديد يسبب ضمور العضلات والإعاقة الذهنية
عدن الغد نشر في عدن الغد يوم 12 - 02 - 2017

أظهرت نتائج دراسة جديدة أن هناك "جين" يشير إلى الإصابة بنوع جديد من ضمور العضلات الخلقى، الذى قد يتسبب فى قصر القامة والإعاقة الذهنية وإعتام عدسة العين.

وقام بهذه الدراسة مجموعة من الباحثين من جامعة سانت جورج فى لندن، ونشرت نتائج هذه الدراسة فى المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وتقول الدراسة إن ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التى تسببها طفرات الجينات التى تعطل إنتاج البروتينات المهمة لتوليد والحفاظ على العضلات صحية، وبعض هذه الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على البروتينات فى العين أو الدماغ.

وهناك عدة أنواع مختلفة من الضمور العضلى وفقا لجينات معينة التى ينطوى عليها، ومن الأمثلة على ذلك: دوشين وبيكر وتأتر العضل والوجهى الكتفى العضدى وحزام الطرف وعينى بلعومي.

وتتعلق الدراسة جديدة بضمور العضلات الخلقى وهو النوع الذى يصبح واضحا عند أو قرب الولادة، والأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يواجهون صعوبات فى البلع أو التنفس.

ضمور العضلات الخلقى له عدة أنواع فرعية وهو يسبب ضعف العضلات بشكل عام، ويمكن أيضا أن يؤدى إلى تصلب المفاصل والإعاقة الفكرية وصعوبات التعلم وانحناء العمود الفقرى وقصور فى الجهاز التنفسى وعيوب العين أو التشنجات.

مؤلف الدراسة هو البروفيسور كيارا مانزينى، رئيس قسم علم وظائف الأعضاء فى جامعة جورج واشنطن، وهو متخصص فى العثور على الجينات التى تسبب الأمراض العصبية النمائية. ودرس البروفيسور مانزينى وفريق البحث خمسة أفراد من أربع عائلات لديهم يعض الأعراض منها ضمور العضلات والإعاقة الذهنية وقصر القامة وإعتام عدسة العين.

ووجد الباحثون أن هناك "جين" يسمى INPP5K هو المسئول عن ظهور وإصابة الأشخاص بضمور العضلات الخلقى، وقال فريق البحث إن هذه النتائج ستساعد فى التوصل الى علاجات تخص قصور هذا الجين، والتى تساعد من تخفيف أعراض هذا النوع الجديد من ضمور العضلات، كما قال فريق البحث إن معظم الجينات التى تؤدى إلى ضمور العضلات الخلقى هى المسئولة عن الحفاظ على الروابط بين الألياف العضلية.

ضمور العضلات هى حالة تسبب هزلان العضلات والتى تحدث بسبب بعض الاسباب البيولوجية، أو بسبب بعض الأسباب الوراثية ولكى يتم تشخيص الحالة يجب أن يجرى الأطباء اختبارات سريرية وكيميائية حيوية واختبارات جينية.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.