التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى تطوراتها، وتعوق بشكل كبير طريقة استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها، كما أنها تؤدى إلى مشاكل فى اتصال الفرد بمن حوله، واضطرابات فى اكتساب مهارات التعلم والسلوك الاجتماعى. وعن أسباب الإصابة بالتوحد يقول د. خالد المنباوى استعاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث إنه لا يوجد سبب معروف لهذا النوع من الإعاقة، لكن الأبحاث الحديثة تربطه بالاختلاف البيولوجية والعصبية للمخ، لكن الأعراض التى تصل إلى حد العجز، وعدم المقدرة على التحكم فى السلوك والتصرفات يكون سببها خلل ما فى أحد أجزاء المخ، أو أنه يرجع ذلك إلى أسباب جينية لكنه لم يحدد الجين الذى يرتبط بهذه الإعاقة يشكل مباشر، كما أن العوامل التى تتصل بالبيئة النفسية للطفل لم يثبت أنها تسبب هذا النوع من الإعاقة. أضاف المنباوى يظهر التوحد بين الأطفال الذين يعانون من البعض المشكل الصحية الأخرى، والتى قد تكون مصاحبة أحيانا لمرض التوحد منها: - متلازمة فراجايل ( fragile x syndrome ) وسببه عيب فى التركيبة الكروموزم x وله صفات معينة فى الطفل مثل بروز الأذن، كبر مقاس محيط الرأس - مرونة شديدة فى المفاصل وأيضا تختلف عقلى. - مرض الفينايل كيتونيوريا إذا لم يتم علاجها مبكرا وهو مرض وراثى سببه أن الحمض الأمينى المسمى فينايل الأنين لا يتم له التمثيل الغذائى البنائى metabolism فى الجسم، وذلك بسبب نقص أو عدم نشاط إنزيم معين فى الكبد، فيؤدى إلى تراكم هذا الحمض فى الدم والمخ. أشار المنباوى إلى أنه يتم عن طريق الدم، وقد أصبح هذا الفحص اختبار روتينى لكل طفل يولد فى الخارج، حيث أن التشخيص المبكر يحمى الطفل من التخلف العقلى، وذلك بإرشاد الأهل إلى الابتعاد عن الأطعمة التى تحتوى على حمض Phenylalanine. كمان أن مرض ال Tuberous Sclerosis أيضا هو مرض وراثى يوصف بوجود مشاكل فى الجلد وبقع لونها داكن، أو بقع افتح من لون الجلد وتخلف عقلى.
