قلت ما يجب أن يقال    الرشيد يطيح بأهلي تعز ويبلغ نهائي بطولة بيسان    الرشيد يصل نهائي بيسان ، بعد الفوز على الاهلي بهدف نظيف، وسط زخم جماهيري وحضور شعبي الاول من نوعة منذ انطلاق البطولة    حزب الله يدعو السعودية لفتح صفحة جديدة ويؤكد التزامه باجراء انتخابات آيار 2026    الفريق السامعي يدين اغتيال مدير صندوق النظافة بتعز افتهان المشهري    شرطة تعز تعلن القبض على متهم بقتل مدير صندوق النظافة والتحسين    مسيرات حاشدة بمأرب نصرة لغزة وتنديدا باستمرار جرائم الإبادة    القسام توقع آليات لقوة صهيونية في كمين نوعي شمال غزة    إصلاح المتون والزاهر والمطمة بالجوف يحتفل بالذكرى ال35 للتأسيس    تعز.. اعتصام واحتجاجات نسائية للمطالبة بضبط قتلة المشهري وتقديمهم للعدالة    الرئيس المشاط يعزي في وفاة الشيخ عبد الله أحمد القاضي    بن حبريش: نصف أمّي يحصل على بكلاريوس شريعة وقانون    المركز الثقافي بالقاهرة يشهد توقيع " التعايش الإنساني ..الواقع والمأمون"    رئيس الاتحاد الأفريقي للكرة الطائرة تكرم محمد صالح الشكشاكي خلال بطولة أفريقيا للشباب بالقاهرة    الرشيد يتأهل إلى نهائي بطولة "بيسان الكروية 2025"    العليمي أصدر مئات القرارات في الظلام.. حان الوقت لفتح الملفات    متفوقاً على ميسي.. هالاند يكتب التاريخ في دوري الأبطال    طوفان بشري بصنعاء يؤكد ثباته مع غزة ويرفض الخذلان رغم الجرائم    نتنياهو يطرد أردوغان من سوريا    أين ذهبت السيولة إذا لم تصل الى الشعب    مانشستر سيتي يتفوق على نابولي وبرشلونة يقتنص الفوز من نيوكاسل    الربيزي يُعزي في وفاة المناضل أديب العيسي    محافظة الجوف: نهضة زراعية غير مسبوقة بفضل ثورة ال 21 من سبتمبر    الأرصاد يخفض الإنذار إلى تحذير وخبير في الطقس يؤكد تلاشي المنخفض الجوي.. التوقعات تشير إلى استمرار الهطول    الكوليرا تفتك ب2500 شخصًا في السودان    جائزة الكرة الذهبية.. موعد الحفل والمرشحون    البوندسليجا حصرياً على أثير عدنية FM بالشراكة مع دويتشه فيله    لماذا تراجع "اليدومي" عن اعترافه بعلاقة حزبه بالإخوان المسلمين    جنوبيا.. بيان الرئاسي مخيب للآمال    صندوق النظافة بتعز يعلن الاضراب الشامل حتى ضبط قتلة المشهري    الصمت شراكة في إثم الدم    الفرار من الحرية الى الحرية    ثورة 26 سبتمبر: ملاذٌ للهوية وهُويةٌ للملاذ..!!    مسيّرة تصيب فندقا في فلسطين المحتلة والجيش الاسرائيلي يعلن اعتراض صاروخ ومسيّرة ثانية    الهيئة العامة للآثار تنشر القائمة (28) بالآثار اليمنية المنهوبة    إشهار جائزة التميز التجاري والصناعي بصنعاء    البنك المركزي يوجه بتجميد حسابات منظمات المجتمع المدني وإيقاف فتح حسابات جديدة    الوفد الحكومي برئاسة لملس يطلع على تجربة المدرسة الحزبية لبلدية شنغهاي الصينية    نائب وزير الإعلام يطّلع على أنشطة مكتبي السياحة والثقافة بالعاصمة عدن    بتمويل إماراتي.. افتتاح مدرسة الحنك للبنات بمديرية نصاب    تعز.. احتجاجات لعمال النظافة للمطالبة بسرعة ضبط قاتل مديرة الصندوق    موت يا حمار    أمين عام الإصلاح يعزي الشيخ العيسي بوفاة نجل شقيقه ويشيد بدور الراحل في المقاومة    رئيس هيئة النقل البري يعزي الزميل محمد أديب العيسي بوفاة والده    حكومة صنعاء تعمم بشأن حالات التعاقد في الوظائف الدائمة    الامم المتحدة: تضرر آلاف اليمنيين جراء الفيضانات منذ أغسطس الماضي    استنفاد الخطاب وتكرار المطالب    التضخم في بريطانيا يسجل 3.8% في أغسطس الماضي    لملس يزور ميناء يانغشان في شنغهاي.. أول ميناء رقمي في العالم    وادي الملوك وصخرة السلاطين نواتي يافع    العرب أمة بلا روح العروبة: صناعة الحاكم الغريب    خواطر سرية..( الحبر الأحمر )    اكتشاف نقطة ضعف جديدة في الخلايا السرطانية    100 دجاجة لن تأكل بسه: قمة الدوحة بين الأمل بالنجاة أو فريسة لإسرائيل    في محراب النفس المترعة..    بدء أعمال المؤتمر الدولي الثالث للرسول الأعظم في صنعاء    العليمي وشرعية الأعمى في بيت من لحم    6 نصائح للنوم سريعاً ومقاومة الأرق    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تحديد طفرة نادرة لدى رجل تحمي من مرض الزهايمر!
المنتصف نشر في المنتصف يوم 23 - 02 - 2021

قد يبدو التاريخ العائلي للإصابة بمرض الزهايمر، بالنسبة للكثيرين، وكأنه سحابة ثقيلة مشؤومة معلقة في السماء.
ولكن من خلال السحب تأتي شظية خافتة من الضوء: اكتشف العلماء شخصا ثانيا كان يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره، لكنه لم يفعل ذلك.
تنضم الحالة إلى حالة أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دورا في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها.
وتقاعد الرجل الكولومبي في أوائل الستينيات من عمره، وعندها فقط، وبعد سنوات في سن السابعة والستين، ظهرت أولى علامات التدهور المعرفي.
وكشفت فحوصات الدماغ أن دماغه قد ضمر وكان محملا بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض: أعداد كبيرة من كتل البروتين اللزجة المعروفة باسم لويحات الأميلويد، إلى جانب عدد قليل من التشابكات المعقدة لبروتين آخر يسمى تاو. عادة ما تظهر هذه الأنواع من الركام عند الأشخاص المصابين بالخرف الشديد. ومع ذلك، فقد قاوم الرجل مرض الزهايمر بطريقة ما لفترة أطول بكثير مما توقعه أي شخص.
واتضح أنه بالإضافة إلى المتغير الجيني الذي تنبأ بتشخيصه، حمل الرجل أيضا متغيرا نادرا في جين آخر يشفر بروتينا يسمى ريلين والذي يبدو أنه يحميه من الإصابة بمرض الزهايمر لأكثر من عقدين.
وفي جزء محدد صغير من دماغه حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لدى الرجل مستويات منخفضة جدا من تاو المتشابكة. وكان الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتينا وقائيا يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة التي عادة ما تستسلم للمرض في وقت مبكر جدا.
هل يمكن أن تسبب الأنفلونزا الحادة مرض السكري؟
وبينما لا يُعرف الكثير حاليا عن دور ريلين في مرض الزهايمر، أظهرت التجارب على الحيوانات التي أجراها فريق من الباحثين برئاسة طبيب الأعصاب الكولومبي فرانسيسكو لوبيرا أن الشكل المتحور من ريلين أوقف أيضا بروتينات تاو المتشابكة معا حول الخلايا العصبية في أدمغة الفئران. ونشرت نتائج الفريق في Nature Medicine.
وقالت عالمة الأعصاب كاثرين كازوروفسكي، الباحثة في جامعة ميتشيغان في آن أربور، والتي لم تشارك في البحث، لمجلة Nature: "إنها مجرد وسيلة جديدة مهمة لمتابعة علاجات جديدة لمرض الزهايمر".
ويكمن الأمل في أنه من خلال دراسة كيفية تفاعل ريلين مع بروتينات الزهايمر وحماية الخلايا العصبية في براثنها، يمكن للباحثين إيجاد طريقة لتعزيز المرونة في جميع أشكال مرض الزهايمر، وليس فقط في أولئك الذين يرثون البديل الوقائي.
وكما كتبت الصحفية جيني إيرين سميث في Undark في عام 2019، فإن أبحاث مرض الزهايمر "تعتمد بشكل كبير على العائلات ذات الأشكال الجينية المبكرة للمرض لفهم تقدمه واختبار العلاجات التي قد تعطله".
وفي أحدث دراسة قام بها لوبيرا بجامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا وزملاؤه بتحليل البيانات السريرية والجينية لحوالي 1200 فرد من تلك العشيرة الكولومبية. وحددوا البديل الجديد والنادر للغاية في الرجل الذي ظل على حاله معرفيا، وكذلك أخته، التي كانت أقل حماية من شقيقها وتوفيت قبل ذلك بسنوات.
وفي عام 2019، أبلغ لوبيرا وزملاؤه عن حالة أخرى لامرأة تحمل طفرة Paisa ولم تظهر عليها علامات التدهور المعرفي حتى السبعينيات من عمرها - بعد حوالي 30 عاما من المتوقع بالنسبة لناقلات الطفرة. وأظهرت الدراسات أن لديها أيضا مستويات منخفضة بشكل غير عادي من تاو في جميع أنحاء دماغها، لكن مرونتها مع مرض الزهايمر تُعزى إلى طفرة مختلفة في جين آخر: APOE.
ويعتقد الباحثون أنه قد يكون هناك بعض التداخل أو التفاعل بين البروتينات المتغيرة reelin وAPOE التي يمكن أن تفسر تأثيرها الوقائي، ولكن من الممكن أن تساهم المتغيرات الجينية الأخرى أيضا. في الوقت الحالي، يقول لوبيرا وزملاؤه إن النتائج التي توصلوا إليها تساعد فقط على صياغة فرضيات جديدة حول مرض الزهايمر.
وخلص الباحثون إلى أنه إذا أمكن مع مرور الوقت تطوير علاجات للاستفادة من مسار إشارات الريلين، فقد يكون لها "تأثير علاجي عميق على مقاومة أمراض تاو والتنكس العصبي، والمرونة ضد التدهور المعرفي والخرف في مرض الزهايمر".
المصدر: ساينس ألرت

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.