اسبانيا تخطف فوزاً من رومانيا في يورو تحت 21 عاماً    اليغري كان ينتظر اتصال من انتر قبل التوقيع مع ميلان    نتنياهو: الهجمات على إيران ليست شيئا مقارنة بما هو آت    النفط الإيرانية تعلن استهداف العدو لمستودع وقود غرب طهران    اعلام اسرائيلي يتحدث عن عملية اغتيال في صنعاء    كاتس يقول ان طهران تحترق ومسؤول ايراني يؤكد ان بلاده اعدت نفسها لحرب طويلة    صنعاء.. التربية والتعليم تحدد موعد العام الدراسي الجديد    حضرموت.. خفر السواحل ينقذ 7 أشخاص من الغرق ويواصل البحث عن شاب مفقود    بعد أيام من حادثة مماثلة.. وفاة 4 أشخاص إثر سقوطهم داخل بئر في إب    انهيار جديد للعملة في عدن مقابل الدولار والريال السعودي    - من هم لاعبي نادي وحدة صنعاء الذين سينضمون لمنتخب الشباب اليمني؟    إيران تطلق دفعة صاروخية جديدة باتجاه الأراضي الفلسطينية المحتلة - شاهد    الوعد الصادق 3.. أكثر من رد عسكري انه تحول في قواعد الاشتباك    عدن .. عفراء توضح تفاصيل اعتقالها وتنفي الرواية الأمنية    وكيل وزارة التربيه والتعليم يتفقد المشاريع والتجهيزات العودة الى المدارس    اعتقال ناشطات في عدن خلال تظاهرة نسوية تطالب بتحسين الأوضاع    استشهاد 23 فلسطينياً في قصف الاحتلال الاسرائيلي مناطق متفرقة من غزة    ارتفاع الجنيه الاسترليني أمام الدولار واليورو    تريم تحتفي بزفاف 134 عريسًا وعروساً ضمن مهرجان التيسير السابع عشر    عدن .. اعتقال ناشطة حقوقية وحواجز امنية في المعلا تربط دخول النساء بإبراز البطاقة الشخصية    ريال مدريد يحصّن أسينسيو بعقد ذهبي    ضبط متهم بارتكاب جريمة قتل وسرقة وانتحال صفة رجل أمن    فعالية احتفالية بذكرى يوم الولاية في حوث بمحافظة عمران    محافظة صعدة تُحيي ذكرى يوم الولاية في 21 ساحة    حملات التشويه لا تُسقط الجبال.. بل تكشف صلابتها    التربية تحدد موعد بدء العام الدراسي الجديد    اغلاق موسم اصطياد الحبار في منطقة البحر الأحمر    اللاعبين المحليين في منتخب اليمن يعودون إلى عدن    مقتل شابين برصاص والدهما في إب في ظل تفشي جرائم العنف الأسري    عن رئيس هيئة المصائد بالحديدة    استشهاد مواطن برصاص قناصة مليشيا الحوثي الإرهابية في شبوة    روسيا تدخل قائمة أكبر خمسة اقتصادات الأقل اعتمادا على الواردات    السعودية وقطر تستضيفان المرحلة الرابعة لتصفيات مونديال 2026    صنعاء تحيي يوم الولاية بمسيرات كبرى    الخدمة المدنية: غداً الأحد استئناف الدوام الرسمي عقب إجازة العيد    يوفنتوس يعلن تجديد عقد مدربه الكرواتي إيغور تودور    مساحة مديريات الصحراء الحضرمية    ريال مدريد يضم ماستانتونو في أضخم صفقة انتقال في تاريخ كرة القدم الأرجنتينية    سياسي جنوبي: انها معركة كل الوطنيين الجنوبيين الأحرار    اتهامات للعليمي بشراء الولاءات الإعلامية بالتزامن مع تأخر صرف رواتب الموظفين    - عضو مجلس الشورى جحاف يشكو من مناداته بالزبادي بدلا عن اسمه في قاعة الاعراس بصنعاء    سرقة مرحاض الحمام المصنوع من الذهب كلفته 6ملايين دولار    - هكذا سيكون حالة النفط بعد المواجهات الإيرانية الإسرائيلية و إغلاق باب المندب اليمني    - اليك السلاح الفتاك لتقي نفسك وتنتصر على البعوض(( النامس))اليمني المنتشر حاليآ    اغتيال الشخصية!    الأستاذ جسار مكاوي المحامي ينظم إلى مركز تراث عدن    الحديدة تستقبل 120 ألف زائر خلال عيد الاضحى .. رغم الحر    مسؤولة أممية: أكثر من 17 مليون يمني يعانون من الجوع الحاد    قهوة نواة التمر.. فوائد طبية وغذائية غير محدودة    حينما تتثاءب الجغرافيا .. وتضحك القنابل بصوت منخفض!    الترجمة في زمن العولمة: جسر بين الثقافات أم أداة للهيمنة اللغوية؟    القيرعي الباحث عن المساواة والعدالة    اليابان.. اكتشاف أحفورة بتيروصور عملاق يقدر عمرها ب90 مليون عام    متحفا «الوطني والموروث الشعبي» يشهدان اقبالا كبيرا خلال العيد    اليمن تؤكد التزامها بحماية المحيطات وتدعو لتعاون دولي لمواجهة التحديات البيئية    تصاعد مخيف لحالات الوفاة بحمى الضنك في عدن ومحافظات الجنوب    محافظة ذمار تبحث خطوات وقائية لانتشار مرض الاسهالات المائية    فشل المطاوعة في وزارة الأوقاف.. حجاج يتعهدون باللجوء للمحكمة    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تحديد طفرة نادرة لدى رجل تحمي من مرض الزهايمر!
المنتصف نشر في المنتصف يوم 23 - 02 - 2021

قد يبدو التاريخ العائلي للإصابة بمرض الزهايمر، بالنسبة للكثيرين، وكأنه سحابة ثقيلة مشؤومة معلقة في السماء.
ولكن من خلال السحب تأتي شظية خافتة من الضوء: اكتشف العلماء شخصا ثانيا كان يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره، لكنه لم يفعل ذلك.
تنضم الحالة إلى حالة أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دورا في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها.
وتقاعد الرجل الكولومبي في أوائل الستينيات من عمره، وعندها فقط، وبعد سنوات في سن السابعة والستين، ظهرت أولى علامات التدهور المعرفي.
وكشفت فحوصات الدماغ أن دماغه قد ضمر وكان محملا بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض: أعداد كبيرة من كتل البروتين اللزجة المعروفة باسم لويحات الأميلويد، إلى جانب عدد قليل من التشابكات المعقدة لبروتين آخر يسمى تاو. عادة ما تظهر هذه الأنواع من الركام عند الأشخاص المصابين بالخرف الشديد. ومع ذلك، فقد قاوم الرجل مرض الزهايمر بطريقة ما لفترة أطول بكثير مما توقعه أي شخص.
واتضح أنه بالإضافة إلى المتغير الجيني الذي تنبأ بتشخيصه، حمل الرجل أيضا متغيرا نادرا في جين آخر يشفر بروتينا يسمى ريلين والذي يبدو أنه يحميه من الإصابة بمرض الزهايمر لأكثر من عقدين.
وفي جزء محدد صغير من دماغه حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لدى الرجل مستويات منخفضة جدا من تاو المتشابكة. وكان الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتينا وقائيا يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة التي عادة ما تستسلم للمرض في وقت مبكر جدا.
هل يمكن أن تسبب الأنفلونزا الحادة مرض السكري؟
وبينما لا يُعرف الكثير حاليا عن دور ريلين في مرض الزهايمر، أظهرت التجارب على الحيوانات التي أجراها فريق من الباحثين برئاسة طبيب الأعصاب الكولومبي فرانسيسكو لوبيرا أن الشكل المتحور من ريلين أوقف أيضا بروتينات تاو المتشابكة معا حول الخلايا العصبية في أدمغة الفئران. ونشرت نتائج الفريق في Nature Medicine.
وقالت عالمة الأعصاب كاثرين كازوروفسكي، الباحثة في جامعة ميتشيغان في آن أربور، والتي لم تشارك في البحث، لمجلة Nature: "إنها مجرد وسيلة جديدة مهمة لمتابعة علاجات جديدة لمرض الزهايمر".
ويكمن الأمل في أنه من خلال دراسة كيفية تفاعل ريلين مع بروتينات الزهايمر وحماية الخلايا العصبية في براثنها، يمكن للباحثين إيجاد طريقة لتعزيز المرونة في جميع أشكال مرض الزهايمر، وليس فقط في أولئك الذين يرثون البديل الوقائي.
وكما كتبت الصحفية جيني إيرين سميث في Undark في عام 2019، فإن أبحاث مرض الزهايمر "تعتمد بشكل كبير على العائلات ذات الأشكال الجينية المبكرة للمرض لفهم تقدمه واختبار العلاجات التي قد تعطله".
وفي أحدث دراسة قام بها لوبيرا بجامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا وزملاؤه بتحليل البيانات السريرية والجينية لحوالي 1200 فرد من تلك العشيرة الكولومبية. وحددوا البديل الجديد والنادر للغاية في الرجل الذي ظل على حاله معرفيا، وكذلك أخته، التي كانت أقل حماية من شقيقها وتوفيت قبل ذلك بسنوات.
وفي عام 2019، أبلغ لوبيرا وزملاؤه عن حالة أخرى لامرأة تحمل طفرة Paisa ولم تظهر عليها علامات التدهور المعرفي حتى السبعينيات من عمرها - بعد حوالي 30 عاما من المتوقع بالنسبة لناقلات الطفرة. وأظهرت الدراسات أن لديها أيضا مستويات منخفضة بشكل غير عادي من تاو في جميع أنحاء دماغها، لكن مرونتها مع مرض الزهايمر تُعزى إلى طفرة مختلفة في جين آخر: APOE.
ويعتقد الباحثون أنه قد يكون هناك بعض التداخل أو التفاعل بين البروتينات المتغيرة reelin وAPOE التي يمكن أن تفسر تأثيرها الوقائي، ولكن من الممكن أن تساهم المتغيرات الجينية الأخرى أيضا. في الوقت الحالي، يقول لوبيرا وزملاؤه إن النتائج التي توصلوا إليها تساعد فقط على صياغة فرضيات جديدة حول مرض الزهايمر.
وخلص الباحثون إلى أنه إذا أمكن مع مرور الوقت تطوير علاجات للاستفادة من مسار إشارات الريلين، فقد يكون لها "تأثير علاجي عميق على مقاومة أمراض تاو والتنكس العصبي، والمرونة ضد التدهور المعرفي والخرف في مرض الزهايمر".
المصدر: ساينس ألرت

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.