جاذبية المعدن الأصفر تخفُت مع انحسار التوترات التجارية    الوزير الزعوري يهنئ العمال بمناسبة عيدهم العالمي الأول من مايو    نقابة الصحفيين تدعو إلى سرعة إطلاق الصحفي المياحي وتحمل المليشيا مسؤولية حياته    عن الصور والناس    حروب الحوثيين كضرورة للبقاء في مجتمع يرفضهم    أزمة الكهرباء تتفاقم في محافظات الجنوب ووعود الحكومة تبخرت    إغماءات وضيق تنفُّس بين الجماهير بعد مواجهة "الأهلي والهلال"    النصر السعودي و كاواساكي الياباني في نصف نهائي دوري أبطال آسيا    الأهلي السعودي يقصي مواطنه الهلال من الآسيوية.. ويعبر للنهائي الحلم    البيض: اليمن مقبل على مفترق طرق وتحولات تعيد تشكيل الواقع    اعتقال موظفين بشركة النفط بصنعاء وناشطون يحذرون من اغلاق ملف البنزين المغشوش    غريم الشعب اليمني    الوجه الحقيقي للسلطة: ضعف الخدمات تجويع ممنهج وصمت مريب    درع الوطن اليمنية: معسكرات تجارية أم مؤسسة عسكرية    مثلما انتهت الوحدة: انتهت الشراكة بالخيانة    رسالة إلى قيادة الانتقالي: الى متى ونحن نكركر جمل؟!    جازم العريقي .. قدوة ومثال    تسجيل عشر هزات ارضية خلال الساعات الماضية من البحار المجاورة لليمن    دعوتا السامعي والديلمي للمصالحة والحوار صرخة اولى في مسار السلام    العقيق اليماني ارث ثقافي يتحدى الزمن    إب.. مليشيا الحوثي تتلاعب بمخصصات مشروع ممول من الاتحاد الأوروبي    مليشيا الحوثي تواصل احتجاز سفن وبحارة في ميناء رأس عيسى والحكومة تدين    معسرون خارج اهتمامات الزكاة    منظمة العفو الدولية: إسرائيل ترتكب جريمة إبادة جماعية على الهواء مباشرة في غزة    تراجع أسعار النفط الى 65.61 دولار للبرميل    الدكتوراه للباحث همدان محسن من جامعة "سوامي" الهندية    نهاية حقبته مع الريال.. تقارير تكشف عن اتفاق بين أنشيلوتي والاتحاد البرازيلي    الاحتلال يواصل استهداف خيام النازحين وأوضاع خطيرة داخل مستشفيات غزة    الصحة العالمية:تسجيل27,517 إصابة و260 وفاة بالحصبة في اليمن خلال العام الماضي    الحكومة تعبث ب 600 مليون دولار على كهرباء تعمل ل 6 ساعات في اليوم    "كاك بنك" وعالم الأعمال يوقعان مذكرة تفاهم لتأسيس صندوق استثماري لدعم الشركات الناشئة    لوحة "الركام"، بين الصمت والأنقاض: الفنان الأمريكي براين كارلسون يرسم خذلان العالم لفلسطين    البحرية الامريكية تعلن سقوط مقاتلة في البحر الأحمر وسنتكوم تؤكد استمرار الحملة العسكرية في اليمن    اتحاد كرة القدم يعين النفيعي مدربا لمنتخب الشباب والسنيني للأولمبي    صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني    صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني    النقابة تدين مقتل المخرج مصعب الحطامي وتجدد مطالبتها بالتحقيق في جرائم قتل الصحفيين    تسجيل 4 هزات أرضية جديدة من خليج عدن    رئيس كاك بنك يعزي وكيل وزارة المالية وعضو مجلس إدارة البنك الأستاذ ناجي جابر في وفاة والدته    اتحاد نقابات الجنوب يطالب بإسقاط الحكومة بشكل فوري    مئات الإصابات وأضرار واسعة جراء انفجار كبير في ميناء بجنوب إيران    برشلونة يتوج بكأس ملك إسبانيا بعد فوز ماراثوني على ريال مدريد    الأزمة القيادية.. عندما يصبح الماضي عائقاً أمام المستقبل    أطباء بلا حدود تعلق خدماتها في مستشفى بعمران بعد تعرض طاقمها لتهديدات حوثية    افتحوا ملفات رياض الجهوري.. عميل القاعدة ورفيق الإخوان    السوبرمان اليهودي الذي ينقذ البشرية    لتحرير صنعاء.. ليتقدم الصفوف أبناء مسئولي الرئاسة والمحافظين والوزراء وأصحاب رواتب الدولار    غضب عارم بعد خروج الأهلي المصري من بطولة أفريقيا    علامات مبكرة لفقدان السمع: لا تتجاهلها!    حضرموت اليوم قالت كلمتها لمن في عينيه قذى    القلة الصامدة و الكثرة الغثاء !    عصابات حوثية تمتهن المتاجرة بالآثار تعتدي على موقع أثري في إب    حضرموت والناقة.! "قصيدة "    حضرموت شجرة عملاقة مازالت تنتج ثمارها الطيبة    الأوقاف تحذر المنشآت المعتمدة في اليمن من عمليات التفويج غير المرخصة    ازدحام خانق في منفذ الوديعة وتعطيل السفر يومي 20 و21 أبريل    يا أئمة المساجد.. لا تبيعوا منابركم!    دور الشباب في صناعة التغيير وبناء المجتمعات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تحديد طفرة نادرة لدى رجل تحمي من مرض الزهايمر!
المنتصف نشر في المنتصف يوم 23 - 02 - 2021

قد يبدو التاريخ العائلي للإصابة بمرض الزهايمر، بالنسبة للكثيرين، وكأنه سحابة ثقيلة مشؤومة معلقة في السماء.
ولكن من خلال السحب تأتي شظية خافتة من الضوء: اكتشف العلماء شخصا ثانيا كان يجب أن يكون قد عانى من أعراض مرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره، لكنه لم يفعل ذلك.
تنضم الحالة إلى حالة أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دورا في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها.
وتقاعد الرجل الكولومبي في أوائل الستينيات من عمره، وعندها فقط، وبعد سنوات في سن السابعة والستين، ظهرت أولى علامات التدهور المعرفي.
وكشفت فحوصات الدماغ أن دماغه قد ضمر وكان محملا بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض: أعداد كبيرة من كتل البروتين اللزجة المعروفة باسم لويحات الأميلويد، إلى جانب عدد قليل من التشابكات المعقدة لبروتين آخر يسمى تاو. عادة ما تظهر هذه الأنواع من الركام عند الأشخاص المصابين بالخرف الشديد. ومع ذلك، فقد قاوم الرجل مرض الزهايمر بطريقة ما لفترة أطول بكثير مما توقعه أي شخص.
واتضح أنه بالإضافة إلى المتغير الجيني الذي تنبأ بتشخيصه، حمل الرجل أيضا متغيرا نادرا في جين آخر يشفر بروتينا يسمى ريلين والذي يبدو أنه يحميه من الإصابة بمرض الزهايمر لأكثر من عقدين.
وفي جزء محدد صغير من دماغه حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لدى الرجل مستويات منخفضة جدا من تاو المتشابكة. وكان الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتينا وقائيا يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة التي عادة ما تستسلم للمرض في وقت مبكر جدا.
هل يمكن أن تسبب الأنفلونزا الحادة مرض السكري؟
وبينما لا يُعرف الكثير حاليا عن دور ريلين في مرض الزهايمر، أظهرت التجارب على الحيوانات التي أجراها فريق من الباحثين برئاسة طبيب الأعصاب الكولومبي فرانسيسكو لوبيرا أن الشكل المتحور من ريلين أوقف أيضا بروتينات تاو المتشابكة معا حول الخلايا العصبية في أدمغة الفئران. ونشرت نتائج الفريق في Nature Medicine.
وقالت عالمة الأعصاب كاثرين كازوروفسكي، الباحثة في جامعة ميتشيغان في آن أربور، والتي لم تشارك في البحث، لمجلة Nature: "إنها مجرد وسيلة جديدة مهمة لمتابعة علاجات جديدة لمرض الزهايمر".
ويكمن الأمل في أنه من خلال دراسة كيفية تفاعل ريلين مع بروتينات الزهايمر وحماية الخلايا العصبية في براثنها، يمكن للباحثين إيجاد طريقة لتعزيز المرونة في جميع أشكال مرض الزهايمر، وليس فقط في أولئك الذين يرثون البديل الوقائي.
وكما كتبت الصحفية جيني إيرين سميث في Undark في عام 2019، فإن أبحاث مرض الزهايمر "تعتمد بشكل كبير على العائلات ذات الأشكال الجينية المبكرة للمرض لفهم تقدمه واختبار العلاجات التي قد تعطله".
وفي أحدث دراسة قام بها لوبيرا بجامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا وزملاؤه بتحليل البيانات السريرية والجينية لحوالي 1200 فرد من تلك العشيرة الكولومبية. وحددوا البديل الجديد والنادر للغاية في الرجل الذي ظل على حاله معرفيا، وكذلك أخته، التي كانت أقل حماية من شقيقها وتوفيت قبل ذلك بسنوات.
وفي عام 2019، أبلغ لوبيرا وزملاؤه عن حالة أخرى لامرأة تحمل طفرة Paisa ولم تظهر عليها علامات التدهور المعرفي حتى السبعينيات من عمرها - بعد حوالي 30 عاما من المتوقع بالنسبة لناقلات الطفرة. وأظهرت الدراسات أن لديها أيضا مستويات منخفضة بشكل غير عادي من تاو في جميع أنحاء دماغها، لكن مرونتها مع مرض الزهايمر تُعزى إلى طفرة مختلفة في جين آخر: APOE.
ويعتقد الباحثون أنه قد يكون هناك بعض التداخل أو التفاعل بين البروتينات المتغيرة reelin وAPOE التي يمكن أن تفسر تأثيرها الوقائي، ولكن من الممكن أن تساهم المتغيرات الجينية الأخرى أيضا. في الوقت الحالي، يقول لوبيرا وزملاؤه إن النتائج التي توصلوا إليها تساعد فقط على صياغة فرضيات جديدة حول مرض الزهايمر.
وخلص الباحثون إلى أنه إذا أمكن مع مرور الوقت تطوير علاجات للاستفادة من مسار إشارات الريلين، فقد يكون لها "تأثير علاجي عميق على مقاومة أمراض تاو والتنكس العصبي، والمرونة ضد التدهور المعرفي والخرف في مرض الزهايمر".
المصدر: ساينس ألرت

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.