موضوع اليوم حالة مرضية شائعة هي متلازمة جلبرت...الحالة دي بالمناسبة حميدة جدا ولا تعني شيئا للمصاب بها ولكن مصابيها غالبا يعانون من الناحية الاجتماعية أما المرضية لا تعني شيئا...بصراحة اللي خلاني أتناول هذه الحالة خصوصا هو اني صادفت حالة يمنية من يومين وكان مصاب بفيروس بي خامل والمريض كانت حالته ونفسيته صعبة للغاية وكان مرعوب لدرجة لا توصف خوفا من أن يكون الفيروس سبب لهذا الارتفاع في الصفراء...شوية تفاصيل نفهم القصة وبعدها نحكي تفصيلا عن الحالة... It is a common,harmless genetic liver condition in which the liver can't process bilirubin properly due to deficient UGT enzyme...يعني الكلام المكلبض دا ايه؟ بصراحة ولا حاجة تذكر بس جماعتنا الاطباء عايزين يتفزلكوا شوية في كل موضوع طبي ليس الا....طيب نجاريهم ونشوف حنوصل معاهم لا إيه؟ مستعدييييين؟ يلا بيييينا.... صاحبنا ده عايز يقول انه الحالة دي وراثية بتتنقل من الاب والام للابناء بسبب طفرة في الجين اللي عبره بيتخلق انزيم بيتعامل مع الصفراء (bilirubin) ويخلص الكبد والجسم من مشاكل تراكمه المزعجة...يعني ببساطة المريض ده ماعندوش الانزيم اللي بيخلص الجسم من الصفراء...فهمنا... يعني الصفراء راح تتراكم في الدم وتقولي الموضوع حميد...إزاي؟حنشووووف.... Bilirubin is the end product of blood RBCs breakdown...ندخل في شوية تفاصيل عشان نفهم الموضوع والصفراء دي ايه وبتيحي منين؟ بص يا ( سيدتي بص ياسيدي ولا تزعل روحك) ...الصفراء دي بنسميها علميا ارتفاع البيليروبين أكثر من 2.5 مجم /ديسيليترعشان اللون الاصفر يعلم على الجسم في العينين والشفايف واليدين والجسم كله....طيب فهمنا بس الصفراء دي جايه منين؟ بصوا ياباشوات كلنا عندنا دم والدم دا خلايا حمراء وبيضاء وصفائح دموية وكل خليه لها دور معين بتؤديه في الجسم...خلوناىفي الكريات الحمراء ...لكل شئ في الدنيا أجل وأمد وفترة صلاحية حتى إنت يابني آدم لك أجل معين...حتعمر أد إيه؟ بصراحة المعلومة غيبية وعند ربنا بس في أفق معلوماتي مفتوح ومتاح وربنا أراد نعرفه...الخلايا الحمراء فيىالانسان العادي الطبيعي بتغيش 120 يوم وتتكسر وتموت ، ولما تتكسر بتطلع مادة اسمها biliverdin اللي بتتحول بعد كذا الى بيليروبين ...البيليروبين هنا غير مباشر يعني ايه؟ يعني مركب ثقيل ومحتاج شوية شغل عشان يتحول الى مادة سهلة الاخراج...ببساطة الانزيم اللي مسؤول عن الشغلة دي ناقص شاحح فعشان كذا جلبرت أكتشف الموضوع ده وسمى المشكله دي باسمه... GS is also known as familial non-hemolytic jaundice...patient is born with it as aresult of an inherited gene mutation... It is discovered by accident in doing routine labs and revealed isolated elevated indirect bilirubin level... C/P:طيب نعرج على الاعراض اللي مريض جلبرت بيعاني منها...لونه مصفر عينيه صفراء وايديه ربما لكن بعضهم قد لا يكون الصفار ملفت عندهم بالمرة...طيب وايه كمان؟ خمول فقدان سهية الم في البطن...كثير بيركز على لون البول؟ لونه ايه؟ ولا حاجة أصفر وزي الفل؟ Yellowish discoloration of skin, sclera, and mucous membrane as a result of the slightly elevated bilirubin level... Associated with . Fatigue . Anorexia . Abdominal pain Triggers for condition النقطة هنا بتحكي انه الانسان طبيعي وعايش عاظي جظا وأحيانا تشوفه مصفر ليه؟ أصلا الحالة دي تتأثر بشوية عوامل كذا بصراحة طبيعية جدا وكلنا طبيب ومريض وعاديين لاحظناها حتى غيرالطبيب بيطمئن المصابىوبيقله دي حاجة طبيعية ومافيش مشكلة عشان انت مزكوم أو عندك شوية برد أو صايم طول النهار أو مانمتش كويس وخلافه...طبعا هو قايلها بحسن نية بس بصراحة دكتور وعلى كيف كيفك؟... 1.Illness like common cold, Flu 2. Fasting or eating a low caloric diet. 3. Dehydration 4. Menstruation 5. Stress 6. Vigorous exercise. 7. Lack of sleep. Causes: Inheritance of an abnormal gene from parents...the deficient gene normally controls the enzyme that helps breakdown of bilirubin in your liver. Complications: only occured if GS patient is taking drugs that need the deficient enzyme to be metabolised....Such drugs are Irinotechan (chemotherapeutic drug) and protease enzyme inhibitors used in HIV and HCV therapy... Dd of indirect hyperbilirubinaemiaفي الحته حنقول كلمتين عشان بس نقول للكل انه أي تغير عن الطبيعي في شئ يعتبر علة حتى نثبت عكسها وهذا المطلوب...يعني بصراحة اي حد تشوفه مصفر أو شايف حاله كذا لازم يكشف ويتأكد لانه دي علامات مهمه وربنا عاملها عشان نكتشف الامراض بدري بدري ولو عرفت انها جلبرت طنش وعش حياتك ولا تقلق...طيب ايه الاسباب الاخرى اللي ممكن نقول عليها مشكلة أو غير ذلك...
1.criggler Najjar syndrome type 1: Except for the presence of high serum unconjugated bilirubin levels, the results of liver tests in Crigler-Najjar syndrome type 1 are normal. Serum bilirubin levels range from 20-50 mg/dL. Conjugated bilirubin is absent from serum, and bilirubin is not present in urine. Bile collected through duodenal aspiration is light yellow because of small amounts of unconjugated bilirubin. Bilirubin conjugates are nearly absent from the bile. Bilirubin level 20-50mg associated with kernicterus الحالة دي اسمها على اسم مكتشفها كريجلر وهي نوعين 1 و 2 ... النوع الاول هي شبيهه تماما بجلبرت بس مستوى الصفراء عالي جدا من 20 الى 50 ودي بصراحة مزعجة ومحتاجه تدخل سريع لعلاجها أما الجلبرت البيليروبين لايزيد عن 6مجم/ديسي ومعظم الحالات أقل من 3...طيب والنوعين نفرقهم إزاي؟ أولا النوع الاول مستوى الصفراء عالي جدا والطريف انه نوع البيليروبين المباشر direct bilirubin في هذا النوع صفر...النوع الثاني من عمنا كريجلر مستوى البيليروبين من 7 لغاية 20 وأحيانا في حالات مصاحبة كتكسر في الدم حيكون أكثر منى20 ...طيب كذا طينتها خالص؟ حنفرق ازاي؟ لو أقل من 20 خلاص دي كريجلر النوع الثاني بس لو أكثر نعمل للصفراء نفسها بحاجه اسمها chromatographic analysis of bile pigments وهنا كمان حتلاقي البيليروبين المباشر يحمل رقم مش صفر زي الاول....وحته كمان تفرقها قالوا لو هذا المريض أعطيته فينوباربيال واتحسن تبقى كريجلر 2... 2. Criggler Najjar syndrome type 2 : Crigler-Najjar syndrome type 2 results in lower bilirubin concentrations than does type I, with levels ranging from 7-20 mg/dL. Higher bilirubin levels may be seen if coexisting hemolysis or intercurrent illness is present. This disorder may be distinguished definitively from type 1 by chromatographic analysis of pigments excreted in bile. In type 2, bile contains significant amounts of conjugated bilirubin, although the proportion of bilirubin monoglucuronide in bile is increased. Transferase activity measurements and the response to phenobarbital treatment can also distinguish Crigler-Najjar syndrome type 1 from type 2. Phenobarbital has no effect in type 1 but causes an approximately 25% reduction in plasma bilirubin level in most patients with type 2. Benign condition in which bilirubin is not exceeding 7mg 3. Gilbert syndrome 4. Neonatal jaundice : appeared int first 48 -120 hrs of life. In physiologic jaundice, the peak total serum bilirubin level is 5-6 mg/dL (86-103 µmol/L), occurs at age 48-120 hours, and does not exceed 17-18 mg/dL (291-308 µmol/L). طيب هنا بيحكي عن الصفراء في الاطفال ...بيسموها صفراء حديثي الولادة...يعني بتظهر في أو يومين الى 4 أيام من الولادة...مستوى الصفراء من 5 وماتزيد عن 18 وده طبيعي...طيب حد حيقول يعني لو بنتي أو ابني الصفراء عنده أكثر من 15 حقول طبيعي والقلق ماليني...بصراحة أنا بنتي الاولى أصفرت وجريت بيها ع المستشفى وبbilicheck دا جهاز زي مقياس الحرارة تحطه على جبهة الطفل ويطلع رقم للصفراء وطلعت 11 رحت عملت تحليل دم وهو الادق وطلعت 15 بصراحة دخلتها الحضانة تحت العلاج الضوئي لمدة يومين والحمدلله ضبطت الامور ونزلت الصفراء... والمشكلة هنا بصراحة ليه بنقول عليها لعدة أسباب: الطفل بيكون نخاع العظم عنده نشط وبيكون خلايا دموية كثيرة وتتكسر بسرعة والكبد لسا مش قادر يستوعب هذا الكم الكبير من البيليروبين لتنقيته وتصريفه فيروح متراكم في الدم وتنتهي المشكلة خلال أسبوعين بحد أقصى.
5. Breast milk jaundice: , the bilirubin can increase to levels as high as 20 mg/dL, necessitating the need for phototherapy and the discontinuation of breastfeeding.طيب هنا الطفل بيشرب حليب من أمه وبيصفر وتلاقي الصفراء هنا 20 وأكثر تروح تقول لامه كثر الله خيرك بلاش ترضعيه وسيبيه للحليب الصناعي ومعليش ربنا حيقويه وينصره على أعداؤه وكمان حنحطه تحت العلاج الضوئي في الحضانه وحيتشافى ويبقى زي الفل... 6. Increased production of bilirubin :Ineffective erythropoiesis (ELB production) is characterized by a marked increase in fecal urobilinogen excretion and a normal or near-normal red blood cell lifespan. Diagnosis:نشخص إزاي؟ ...ببساطه مريض جالك وشه أو عينيه أو جسمه مصفر تروح فاتح دفتر التحليل وعامل كم تحليل كذا عشان تشخص المرض...صورة دم كاملة وخلايا شبكية وLDH عشان نستبعد الانيميا وتكسرات الدم...وبعدها نكلب وظائف كبد وهنا في حالتنا جلبرت حتلاقي الصفراء فقط مرتفعة وباقي الوظائف وانزيمات الكبد طبيعية والصفراء لاتزيد عن 6مجم/ديسي...تروح قايله روح ياعم الاصفر وهيص وعيش حياتك وبلاش قلق عشان لو قلقت حتصفر أكثر...أهو مش تقول بعد ماقلتلك...أقصد تطمنه وتقوله روح ياعم حضرتك 100 فل وعشرة كمان...طبعا الخطوة الاولى تزور الطبيب وتعمل التحاليل اللازمة ولو قالك ابشر ياعم انت جلبرت تروح ساعتها مديها زغروطة حلوة وتروح تبشر أهلك انك غيرت اسمك من حمود لجلبرت...صدقني حتفرحهم بعد ماكانوا قلقانين عليك... .LFTs ,CBC ,Retics, blood smear...isolated elevated indirect bilirubin with normal CBC , no hemolysis and normal other LFTs... .Gentic testing Bilirubin 6mg/dl and most pts exhibit level 3mg/dl. Ttt:العلاج ايه؟ بصراحة ولا حاجة ...أهم نقطة في العلاج تجبر بخاطره وتطمنه وتطمئن أهله وتقولهم دي خالة بسيطة جدا وبنشوفها كثير ولا تحتاج علاج... وتنصحهم يعلفوه كويس وان الصفراء حترتفع لو صام أو تعرض لزكام أو مانمش كويس أو عمل مجهود كبير بس مايقلقش من حاجة.... 1. Healthy diet rich in calories 2. Avoid fasting or skipping meals 3. Stress management doing exercise or listening to music... نقطة هامة: لو جلبرت واد ممكن الموضوع عادي بالنسبه له ومافيش مشكله بس لو بنت وعايزة تروح أفراح وعزايم ومكسوفه من صفار عينيها حنعمل ايه؟ العلاج تحت هو الفينوباربيتال بجرعة 15 الى 30 الى 100مجم في بعض الحالات وبتعطي نتائج كويسة في كثير من الحالات ...العلاج دا بيخفض الصفراء بنسبة 25% خلال أسبوع تقريبا...وأدوية أخرى ليبانثيل واورسوفالك و largactil وكثير من الحالات تستجيب للعلاج بالكورتيزون.... Once diagnosis of GS is established, the most important aspect of therapy is reasssurance...benign condition , not associated with increased morbidity(except for increased incidence of SE of certain drugs...normal life expectancy... In light of the benign and in consequential nature of GS, the use of medications to treat patients with this condition is unjustified in clinical practice.. 1.Phenobarbital has been shown to decrease bilirubin production...it increases conjugation , excretion of bilirubin and decrease bilirubin by 25%... It stimulates the gene for UGT 1A1 to induce production of bilirubin conjugating enzyme...not acting on the directly as previously thought. Dose: 15-30 mg per day upto 100mg daily at night... 2. Lipanthyl (fenofibrate). 3. Ursofalk 4. Chloropromazine ( largactil). 5. Steroids can also reduce plasma bilirubin levels in Gilbert syndrome, by increasing hepatic uptake and storage of bilirubin. Interesting facts أشهر مرضى جلبرت هو نابليون بونابرت وعشان كذا لو حد قالك أنت جلبرت قله انك قريب نابليون وبس...معلومة الجيش بتاع نابليون كمان كان لونهم أصفر لانه مخلصين لقائدهم بس مش جلبرت كان بسبب اصابتهم ببكتيريا الleptospirosis وممكن ماتعمل يرقان بس أهو حب الولاء للقائد الملهم. 1. High bilirubin level decreases the risk of cardiovascular diseases. 2. Napoleon had GS 3. In ancient Greece أسطورة اليونانيين القدامى كانوا بيقولوا لو حد أصفر يطلع في الهواء الطلق ويبص على الطير الاصفر عشان يسحب الصفراء منه...ههههه...لسا في ناس بتؤمن بالموضوع دا حتى الان ومش عايز أقول مين؟ خلوها مستورة... 4. Napoleon army while conquering egypt had suffered from leptospirosis. خلاصة الخلاصة isolated indirect hyperbilirubinaemia6 in case of normal CBC ,retics., blood smear and normal liver profile ....بلاش غلبه وسيب المريض في حاله وبلاش كعب داير على المعامل ومراكز الاشعة... ملحوظة هامة: شفنا حالات مركبة جلبرت مع فيروس بي خامل والتهاب كبد مناعي تم علاجه بنجاح والصفراء فقط مرتفعه...اثبت انه جلبرت ومترميش التهم جزافا.... دمتم بخير ومودة ورمضان كريم وكل عام وأنتم بألف خير... لمتابعة قناة التغيير نت على تيلجيرام https://telegram.me/altagheernet
