لتلاسيميا مرض جيني ينتقل عبر الجينات من الوالدين، ويعرف أيضا باسم "فقر دم كولي"، نسبة إلى طبيب الأطفال الأميركي توماس كولي الذي وصف هذا المرض لأول مرة عام 1927. كما يعرف بأنيميا الأبيض المتوسط، إذ كان يعتقد في السابق أن هذا المرض يقتصر على سكان حوض البحر المتوسط، ولكن تبين أن هذا ليس صحيحا. وتعد التلاسيميا أحد أمراض فقر الدم "الأنيميا"، ويعرف فقر الدم بأنه مرض يحدث فيه انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء، أو كمية الهيموغلوبين في الدم، أو الاثنين معا. ومن أبرز أعراض فقر الدم الشحوب والتعب. ومرض التلاسيميا نوع حاد من فقر الدم، ولا يمكن علاجه عبر أخذ علاج. وطوال سنوات كان الأشخاص المصابون بالتلاسيميا محكوما عليهم بالموت في سن مبكرة نتيجة عدم وجود علاج، أما اليوم ومع التطور الطبي الهائل أصبح بإمكان المرضى أن يتوقعوا حياة أطول. ويصادف يوم 8 مايو/أيار من كل عام اليوم العالمي للتلاسيميا. أربع سلاسل ويتكون الهيموغلوبين الطبيعي من أربع سلاسل من البروتينات، اثنتان يطلق عليهما "ألفا غلوبين"، واثنتان "بيتا غلوبين". ويقوم الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين من الرئة إلى الأنسجة، كما يقوم أيضا بحمل ثاني أكسيد الكربون للتخلص منه في الرئتين. وللحصول على كمية كافية من "ألفا غلوبين" يحتاج الجسم إلى وجود أربع جينات: اثنتان من الأب واثنتان من الأم، ويؤدي وجود نقص في أحد هذه الجينات أو جميعها إلى الإصابة بالتلاسيميا من النوع "ألفا". أما التلاسيميا من نوع "بيتا" فيحدث نتيجة وجود نقص في الجينات المسؤولة عن "بيتا غلوبين"، وعددها اثنان فقط، واحد من الأب والآخر من الأم. وتعتمد درجة الإصابة بالتلاسيميا على عدد الجينات المفقودة أو التي توجد فيها مشكلة، ففي الحالات البسيطة لا تكون هناك أعراض واضحة، أما في الحالات الشديدة فتؤدي التلاسيميا إلى مضاعفات خطيرة قد تصل حد الوفاة. عوامل الخطورة: - السيرة العائلية، أي إذا كان الولدان لديهما نقص في الجينات المسؤولة عن الهيموغلوبين فإن هذا يجعل أبناءهم معرضين لخطر المرض. وقد يكون الأبوان حاملين للمرض فقط، أي لديهم جينات المرض لكن دون أعراضه. كما قد يكونان مصابين بالمرض. - التلاسيميا أكثر شيوعا لدى الأشخاص من عرقيات معينة، وهم الإيطاليون واليونانيون، ومن هم من شرق المتوسط والأفارقة ومن هم من جنوب آسيا. الأعراض: في الحالات البسيطة "mild" للمرض لا تكون هناك أعراض، أو يكون الشخص مصابا بفقر دم بسيط. أما الحالات المتوسطة فتشمل أعراضها: - تباطؤ النمو. - تأخر البلوغ. - مشاكل في العظام. - تضخما في الطحال. أما في حالة التلاسيميا الحادة فتشمل الأعراض: - الشحوب. - ضعف الشهية. - بولا غامقا، مما يدل على أن خلايا الدم الحمراء تتكسر. - يرقانا. - تضخما في الطحال. - تضخما في الكبد أو القلب. - مشاكل في العظام وخاصة في عظام الوجه. - تظهر الأعراض خلال أول عامين من عمر الطفل. المضاعفات: - يتم علاج مرضى التلاسيميا بنقل الدم، ويؤدي هذا إلى تراكم الحديد فيه، مما يقود إلى العديد من المضاعفات مثل النوبات القلبية، وعدم انتظام دقات القلب وفشل القلب. - الإصابة بالعدوى. - ترقق العظام. الوقاية: أفضل سبل الوقاية هي الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من عدم إصابة الأبوين أو أحدهما بالمرض أو حملهما له، وفي الحالة الأخيرة يكون لدى الشخص الجين الناقص لكن لا تظهر عليه الأعراض. ولكن إذا كان الطرف الآخر في الزواج حاملا للمرض أو مصابا به فهذا يرفع احتمال إنجاب طفل مصاب بالتلاسيميا.
