تتبعت دراسة استمرت ثلاث سنوات، عشرات المرضى الذين يعانون من اضطراب نادر للغاية يحول العضلات والأوتار والأربطة تدريجيا إلى عظام. وتُعرف الحالة، التي تستمر مدى الحياة، باسم خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي (FOP). وفي حين تتفاوت التقديرات حول انتشارها، تحدث الحالات المؤكدة في واحدة تقريبا من كل مليون إلى مليوني ولادة. وتم تشخيص إصابة نحو 800 مريض فقط بخلل التنسج الليفي العظمي التدريجي في جميع أنحاء العالم، وفي عام 2006، وجد الباحثون أن 97% من المرضى لديهم نفس المتغير الجيني للمرض. وتحدث هذه الطفرة في الجين الذي يرمز لمستقبل تنظيم نمو العظام، ويبدو أنه يتسبب في إنتاج الخلايا الجذعية لأنسجة العظام في الأماكن التي لا ينبغي أن تحتوي عليها عادة. ونظرا لندرة خلل التنسج الليفي العظمي، يأمل الباحثون أن تسمح نتائج البحث الحالي للأطباء بتلبية الاحتياجات الطبية للمرضى المحرومين بشكل أفضل. ويشار إلى أن التكلس التدريجي للأنسجة الرخوة جراء خلل التنسج الليفي العظمي ليس ثابتا، ويأتي في موجات. وتبدأ النوبات عادة في مرحلة الطفولة وتميل إلى البدء في الرقبة والكتفين. ويمتد النسيج الصلب على المفاصل، ويحد من الحركة تدريجيا، ويثبّت أجزاء الجسم في مكانها ويقلل من عمر المصابين. ولا يُظهر كل من لديه خلل التنسج الليفي العظمي نفس معدل التكلس، ولكن بمجرد نشأة العظام في جزء من الجسم، فإنها تكون دائمة، ما يجعل معظم المصابين بحاجة إلى كرسي متحرك عند بلوغ سن العشرين. ولسوء الحظ، لا توجد علاجات متاحة لخلل التنسج الليفي العظمي إلى اليوم، على الرغم من أنه يمكن تخفيف الألم والتورم الذي يعاني منه المرضى إلى حد ما باستخدام الأدوية. وعلى مدار حياة المريض، يمكن أن يتسبب المرض والصدمات الجسدية في حدوث انتفاخات في أماكن تورم العضلات والتهابات يمكن أن تستمر من أيام إلى شهور، وغالبا ما تؤدي إلى تكوين العظام بعد ذلك. وإذا كان من الممكن الحد من هذه الأحداث، فهناك احتمال أن يتوقف تقدم الاضطراب. وتعد الدراسة الطويلة الأمد الأخيرة من بين أولى الدراسات التي بحثت في تطور خلل التنسج الليفي العظمي بين 114 مريضا، حيث أن الدراسات السابقة كانت تستند إلى تقارير المرضى. وقد أكمل 33 شخصا فقط الدراسة، التي استمرت ثلاث سنوات، مع فحوصات منتظمة (معظمهم انتقل للمشاركة في التجارب السريرية للتدخلات الدوائية الممكنة). وفي النهاية، وجد الباحثون أن 82 مريضا (أكثر من 70% من المجموعة الأصلية) أبلغوا عن 229 حالة التهاب مجتمعة، عادة، في الجزء العلوي من الظهر، ولكن أيضا في الورك والكتف والعمود الفقري السفلي. وبعد اثني عشر أسبوعا من النوبة، وجد الباحثون غالبا أن عظاما جديدة تراكمت في موقع الالتهاب أو الألم. وعلى الرغم من أن تقدم خلل التنسج الليفي العظمي يبدو أنه يتباطأ مع تقدم العمر، إلا أن 70% من الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و65 عاما أظهروا حجما جديدا للعظام في فحص دراسة سنوي. وكانت الأعراض الأكثر شيوعا، التي تم الإبلاغ عنها خلال هذه الزيارات، هي الألم الشديد وتورم الأنسجة الرخوة والحركة المقيدة للغاية. وخلص الباحثون إلى أن "النتائج المحصّلة من الأفراد الذين يتلقون رعاية قياسية لمدة تصل إلى 3 سنوات في هذه الدراسة، تظهر التأثير المنهك والطبيعة التقدمية لخلل التنسج الليفي العظمي بشكل مستعرض وطولي، مع أكبر تقدم خلال الطفولة والبلوغ المبكر". وتكشف النتائج أن الأدوية المستمرة الأكثر شيوعا، التي يستخدمها المرضى، هي العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. ولكن أثناء الدراسة، بدأ ما يقارب 80% من المشاركين دواء جديدا، ما يشير إلى أنهم يحاولون يائسين العثور على شيء يمكن أن يساعدهم على الشعور بالتحسن. ولا يؤثر خلل التنسج الليفي العظمي فقط على الجهاز العضلي الهيكلي، حيث وُجد أن المرضى الذين شملتهم الدراسة يعانون بشكل شائع من مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل انخفاض القدرة على توسيع الصدر (يمكن أن يكون هذا قاتلا)، وفقدان السمع. وأظهر كل فرد من المشاركين تشوها داخليا في نمو أصابع القدم الكبيرة، ما يدعم فكرة أن هذا قد يكون من أولى علامات الاضطراب، ويعتقد أنها موجودة منذ الولادة. وإذا تمكن الأطباء من ملاحظة هذه العلامة الواضحة والمبكرة لخلل التنسج الليفي العظمي، فيمكن إجراء الفحص الجيني مبكرا لتسريع التشخيص وربما تأخير تقدم المرض. وفي حال استغراق التشخيص وقتا طويلا، دون أن تتم إدارة الحالة وأعراضها بشكل جيد، هناك احتمال أكبر أن تسّرع الإصابات أو إجهاد العضلات أو الحقن العضلي تصلب الأنسجة الرخوة. وثبت أن تناول جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات لمدة أربعة أيام أثناء النوبة فعال للغاية في تقليل الالتهاب المرتبط بنمو العظام الزائد. ويمكن أن تساعد الدراسة الجديدة، جنبا إلى جنب مع التجارب السريرية المستمرة، في تحسين حياة الذين يعانون من هذه الحالة النادرة في السنوات القادمة. يشار إلى أن نتائج الدراسة نُشرت في مجلة Genetics in Medicine.
