- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

صدور ثلاثة كتب جديدة للكاتب اليمني حميد عقبي عن دار دان للنشر والتوزيع بالقاهرة عيد العمال العالمي في اليمن.. 10 سنوات من المعاناة بين البطالة وهدر الكرامة العرادة والعليمي يلتقيان قيادة التكتل الوطني ويؤكدان على توحيد الصف لمواجهة الإرهاب الحوثي حكومة صنعاء تمنع تدريس اللغة الانجليزية من الاول في المدارس الاهلية فاضل وراجح يناقشان فعاليات أسبوع المرور العربي 2025 انخفاض أسعار الذهب إلى 3315.84 دولار للأوقية الهجرة الدولية: أكثر من 52 ألف شخص لقوا حتفهم أثناء محاولتهم الفرار من بلدان تعج بالأزمات منذ 2014 وزير الصناعة يؤكد على عضوية اليمن الكاملة في مركز الاعتماد الخليجي "خساسة بن مبارك".. حارب أكاديمي عدني وأستاذ قانون دولي حرب الهيمنة الإقتصادية على الممرات المائية.. رئيس الوزراء يوجه باتخاذ حلول اسعافية لمعالجة انقطاع الكهرباء وتخفيف معاناة المواطنين عرض سعودي في الصورة.. أسباب انهيار صفقة تدريب أنشيلوتي لمنتخب البرازيل هل سمعتم بالجامعة الاسلامية في تل أبيب؟ عبدالله العليمي عضو مجلس القيادة يستقبل سفراء الاتحاد الأوروبي لدى بلادنا وكالة: باكستان تستنفر قواتها البرية والبحرية تحسبا لتصعيد هندي لأول مرة منذ مارس.. بريطانيا والولايات المتحدة تنفذان غارات مشتركة على اليمن هدوء حذر في جرمانا السورية بعد التوصل لاتفاق بين الاهالي والسلطة الوزير الزعوري يهنئ العمال بمناسبة عيدهم العالمي الأول من مايو عن الصور والناس حروب الحوثيين كضرورة للبقاء في مجتمع يرفضهم أزمة الكهرباء تتفاقم في محافظات الجنوب ووعود الحكومة تبخرت الأهلي السعودي يقصي مواطنه الهلال من الآسيوية.. ويعبر للنهائي الحلم إغماءات وضيق تنفُّس بين الجماهير بعد مواجهة "الأهلي والهلال" النصر السعودي و كاواساكي الياباني في نصف نهائي دوري أبطال آسيا اعتقال موظفين بشركة النفط بصنعاء وناشطون يحذرون من اغلاق ملف البنزين المغشوش الوجه الحقيقي للسلطة: ضعف الخدمات تجويع ممنهج وصمت مريب درع الوطن اليمنية: معسكرات تجارية أم مؤسسة عسكرية رسالة إلى قيادة الانتقالي: الى متى ونحن نكركر جمل؟! غريم الشعب اليمني مثلما انتهت الوحدة: انتهت الشراكة بالخيانة جازم العريقي .. قدوة ومثال دعوتا السامعي والديلمي للمصالحة والحوار صرخة اولى في مسار السلام العقيق اليماني ارث ثقافي يتحدى الزمن إب.. مليشيا الحوثي تتلاعب بمخصصات مشروع ممول من الاتحاد الأوروبي مليشيا الحوثي تواصل احتجاز سفن وبحارة في ميناء رأس عيسى والحكومة تدين معسرون خارج اهتمامات الزكاة الاحتلال يواصل استهداف خيام النازحين وأوضاع خطيرة داخل مستشفيات غزة نهاية حقبته مع الريال.. تقارير تكشف عن اتفاق بين أنشيلوتي والاتحاد البرازيلي الدكتوراه للباحث همدان محسن من جامعة "سوامي" الهندية الصحة العالمية:تسجيل27,517 إصابة و260 وفاة بالحصبة في اليمن خلال العام الماضي اتحاد كرة القدم يعين النفيعي مدربا لمنتخب الشباب والسنيني للأولمبي صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني صنعاء .. حبس جراح واحالته للمحاكمة يثير ردود فعل واسعة في الوسطين الطبي والقانوني النقابة تدين مقتل المخرج مصعب الحطامي وتجدد مطالبتها بالتحقيق في جرائم قتل الصحفيين برشلونة يتوج بكأس ملك إسبانيا بعد فوز ماراثوني على ريال مدريد الأزمة القيادية.. عندما يصبح الماضي عائقاً أمام المستقبل أطباء بلا حدود تعلق خدماتها في مستشفى بعمران بعد تعرض طاقمها لتهديدات حوثية غضب عارم بعد خروج الأهلي المصري من بطولة أفريقيا علامات مبكرة لفقدان السمع: لا تتجاهلها! حضرموت اليوم قالت كلمتها لمن في عينيه قذى القلة الصامدة و الكثرة الغثاء ! عصابات حوثية تمتهن المتاجرة بالآثار تعتدي على موقع أثري في إب حضرموت والناقة.! "قصيدة " حضرموت شجرة عملاقة مازالت تنتج ثمارها الطيبة الأوقاف تحذر المنشآت المعتمدة في اليمن من عمليات التفويج غير المرخصة ازدحام خانق في منفذ الوديعة وتعطيل السفر يومي 20 و21 أبريل يا أئمة المساجد.. لا تبيعوا منابركم! دور الشباب في صناعة التغيير وبناء المجتمعات

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.