- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

ذا كرديل تكشف عن الحرب الإلكترونية الأميركية الإسرائيلية على اليمن قتلة وجلادي أمن مأرب يزهقون حياة طفل يتيم عمره 13 عاما المواجهة مع هائل سعيد.. آخر معارك الوحدة اليمنية اللعينة خبير نفطي يكشف معلومات جديدة عن ظهور الغاز في بني حشيش ويحذر أما الدولة وسلطتها.. أو هائل سعيد وبلاطجته هم الدولة غزة: 20 شهيداً إثر انقلاب شاحنة محملة بالغذاء تعرضت لقصف صهيوني مصرع 4 ركاب في تحطم طائرة نقل طبية بولاية أريزونا زيدان يقترب من العودة للتدريب اجتماع طارئ وقرارات مهمة لاتحاد السلة تخرج 374 مستفيدًا ومستفيدة من مشروع التمكين الاقتصادي بمحافظتي تعز ولحج رئيس هيئة مستشفى ذمار يعلن تجهيز 11 غرفة عمليات وعناية مركزة الأبجدية الحضرمية.. ديمومة الهوية هل من ارادة جنوبية لاتتردد ولاتنتكس امام ضغوط المتلاعبين بقوت الشعب رسميّا.. حرمان الهلال من سوبر 2026 كأس آسيا.. الأردن تكسب الهند والعراق يخسر أمام نيوزيلندا لاعب برشلونة يوافق على تجديد عقده هل يمكن للذكاء الاصطناعي أن يُنتج نكاتا مضحكة؟ اعتراف صهيوني: اليمن بدّد هيبة أمريكا في البحر طيران اليمنية لا تعترف بالريال اليمني كعملة رسمية سفير إسرائيلي سابق يطالب ماكرون بفرض عقوبات فورية على إسرائيل وعزلها جغرافيًا من ضمّني لن أتركه وحده.. وكلمة السامعي بلاغ رسمي قبل السقوط! لا قضاء ولا قدر في اليمن ترامب: لا علم لي بخطة احتلال غزة ونحاول الآن التركيز على إيصال المساعدات للفلسطينيين عدن.. البنك المركزي يعلن سحب تراخيص منشأتين جديدتين للصرافة ويغلق فروعهما حجة.. وفاة امرأة وإصابة طفلة بصاعقة رعدية أسبانيا تُفكك شبكة تهريب مهاجرين يمنيين إلى بريطانيا وكندا باستخدام جوازات مزوّرة فريق شباب الحزم يتوج ببطولة العدين الكروية بنسختها الرابعة انتشال جثث 86 مهاجرًا وإنقاذ 42 في حادثة غرق قبالة سواحل أبين اجتماع أمني بالعاصمة عدن يبحث تنظيم العمل وضبط السوق السوداء ستبقى "سلطان" الحقيقة وفارسها.. مقتل مرتكب المجزرة الاسرية بإب أياكس الهولندي يتعاقد مع المغربي عبدالله وزان حتى 2028 لا تليق بها الفاصلة الوزير باجعاله يؤكد أهمية حصول ذوي الإعاقة على كامل حقوقهم محافظ عدن يقر رفع حافز المعلمين إلى 50 ألف البنك المركزي يسحب تراخيص منشأتين للصرافة ويغلق فروعهما اللواء بارجاش: مخطط حوثي لاستهداف حضرموت عبر خلايا محلية وسنواجه بحزم النفط يتراجع وسط تصاعد المخاوف من فائض المعروض اتهامات لمليشيا الحوثي بخطف نجل نائب رئيس مجلس النواب السابق في صنعاء تعز.. اختتام دورة الرخصة الآسيوية (C) لمدربي كرة القدم حملة رقابية لضبط أسعار الأدوية في المنصورة بالعاصمة عدن وزارة الزراعة تناقش استعدادات الاحتفال بالمولد النبوي الشريف فعالية احتفالية بذكرى المولد النبوي بذمار إصابات إثر تصادم باصين للنقل الجماعي بمحافظة حضرموت عدن.. البنك المركزي يحدّد سقف الحوالات الخارجية للأغراض الشخصية المُرسَلة عبر شركات الصرافة أيادي العسكر القذرة تطال سينما بلقيس بالهدم ليلا (صور) النائحات المستأجرات ( ليلة أم مجدي وصاروخ فلسطين 2 مرعب اليهود ) الحديدة: فريق طبي يقوم بعمل معجزة لاعادة جمجمة تهشمت للحياة .. صور رئيس الوزراء: الأدوية ليست رفاهية.. ووجهنا بتخفيض الأسعار وتعزيز الرقابة تضهر على كتفك اعراض صامته..... اخطر انواع السرطان تعز تتهيأ مبكرا للتحضير للمولد النبوي الشريف رجل الدكان 10.. فضلًا؛ أعد لي طفولتي!! توظيف الخطاب الديني.. وفقه الواقع..!! الراحل عبده درويش.. قلم الثقافة يترجل مرض الفشل الكلوي (15) من أين لك هذا المال؟! تساؤلات............ هل مانعيشه من علامات الساعه؟ وماذا اعددناء لها؟

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.