- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

الشائعات وحملات التضليل في مواجهة مشروع الجنوب الوطني الاطلاع على سير العمل في الوحدات التنفيذية التابعة لمصلحة الضرائب إيران تستهدف اسرائيل برشقة صاروخية جديدة إيران تعلن إسقاط طائرتين مسيّرتين معاديتين في سماء زنجان الحلف والسلطة يخنقون الحضارم بقطع الكهرباء شعب حضرموت يفسخ عقد الزريقي بدء حملة كلورة للمياه في ذمار مدير هيئة المواصفات يتفقد الإنضباط الوظيفي بالهيئة تعز: ضبط متهمين بارتكاب جريمة قتل امرأتين في مديرية التعزية احتجاج قبلي يشل حركة النقل في صافر.. بسبب سجين! البكري يرأس اجتماعًا لوكلاء القطاعات العامة ويناقش إعداد خطة ال (100) يوم غاتوزو مدرباً للمنتخب الإيطالي يوفنتوس يجهز عرضًا ضخمًا لجيوكيرس وزيرا الخارجية والصحة يلتقيان مبعوث برنامج الأغذية العالمي نائب وزير الخدمة المدنية ومحافظ الضالع يتفقدان مستوى الانضباط الوظيفي في الضالع رئيس الوزراء يوجه بسرعة إطلاق العلاوات للجامعات والتربية والتعليم والصحة هيئة الآثار :التمثالين البرونزيين باقيان في المتحف الوطني معهد وايزمان تدميره أفقد إسرائيل مكاسب كثيرة محافظ ابين يوجه بمعاينة طريق ثرة والرايات البيضاء تواصل حوارتها لفتح الطريق اسعار الذهب في صنعاء وعدن الأحد 15 يونيو/حزيران 2025 قصة مؤلمة لوفاة 4 من أسرة واحدة غرقا في بئر ماء في بني عمر في يريم الجيش الإسرائيلي يدعو لإخلاء المنشآت النووية الإيرانية والحرس الثوري يتوعد ب"ردّ مزلزل" قوات الجيش تعلن إفشال محاولة تسلل شمال الجوف وتكبّد المليشيا خسائر كبيرة وزير الصحة يترأس اجتماعا موسعا ويقر حزمة إجراءات لاحتواء الوضع الوبائ وزير خارجية إيران يعلن موعد وقف إطلاق الصواريخ على إسرائيل انهيار جزئي في منظومة كهرباء حضرموت ساحلا ووادي الضالع.. رجل يفجّر قنبلة داخل منزله ويصيب نفسه وثلاثاً من أسرته سريع: قصفنا أهدافا حساسة في يافا المحتلة بالتنسيق مع الحرس الثوري الإيراني نافذون حوثيون يسطون على أراضي تابعة للأوقاف في بعدان إب أهدر جزائية.. الأهلي يكتفي بنقطة ميامي سخرية من المعتوه عيدروس الزبيدي كسر وجراحة.. إمام عاشور خارج المونديال العرب ومآلات الحرب الإيرانية الإسرائيلية: اسبانيا تخطف فوزاً من رومانيا في يورو تحت 21 عاماً اليغري كان ينتظر اتصال من انتر قبل التوقيع مع ميلان حضرموت.. خفر السواحل ينقذ 7 أشخاص من الغرق ويواصل البحث عن شاب مفقود النفط الإيرانية تعلن استهداف العدو لمستودع وقود غرب طهران اعلام اسرائيلي يتحدث عن عملية اغتيال في صنعاء صنعاء.. التربية والتعليم تحدد موعد العام الدراسي الجديد تريم تحتفي بزفاف 134 عريسًا وعروساً ضمن مهرجان التيسير السابع عشر ارتفاع الجنيه الاسترليني أمام الدولار واليورو فعالية احتفالية بذكرى يوم الولاية في حوث بمحافظة عمران محافظة صعدة تُحيي ذكرى يوم الولاية في 21 ساحة روسيا تدخل قائمة أكبر خمسة اقتصادات الأقل اعتمادا على الواردات صنعاء تحيي يوم الولاية بمسيرات كبرى اتهامات للعليمي بشراء الولاءات الإعلامية بالتزامن مع تأخر صرف رواتب الموظفين - عضو مجلس الشورى جحاف يشكو من مناداته بالزبادي بدلا عن اسمه في قاعة الاعراس بصنعاء سرقة مرحاض الحمام المصنوع من الذهب كلفته 6ملايين دولار - اليك السلاح الفتاك لتقي نفسك وتنتصر على البعوض(( النامس))اليمني المنتشر حاليآ اغتيال الشخصية! الأستاذ جسار مكاوي المحامي ينظم إلى مركز تراث عدن قهوة نواة التمر.. فوائد طبية وغذائية غير محدودة حينما تتثاءب الجغرافيا .. وتضحك القنابل بصوت منخفض! الترجمة في زمن العولمة: جسر بين الثقافات أم أداة للهيمنة اللغوية؟ القيرعي الباحث عن المساواة والعدالة اليابان.. اكتشاف أحفورة بتيروصور عملاق يقدر عمرها ب90 مليون عام تصاعد مخيف لحالات الوفاة بحمى الضنك في عدن ومحافظات الجنوب فشل المطاوعة في وزارة الأوقاف.. حجاج يتعهدون باللجوء للمحكمة

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.