- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

غارتان أمريكيتان تدمران مخزن أسلحة ومصنع متفجرات ومقتل 7 إرهابيين في شبوة إحباط عملية تهريب أسلحة للحوثيين بمدينة نصاب العدو الصهيوني يواصل خروقاته لإتفاق غزة: استمرار الحصار ومنع إدخال الوقود والمستلزمات الطبية عدن.. هيئة النقل البري تغيّر مسار رحلات باصات النقل الجماعي الدوري الاسباني: برشلونة يعود من ملعب سلتا فيغو بانتصار كبير ويقلص الفارق مع ريال مدريد الدوري الايطالي: الانتر يضرب لاتسيو في ميلانو ويتصدر الترتيب برفقة روما تضحياتٌ الشهداء أثمرت عزًّا ونصرًا انها ليست قيادة سرية شابة وانما "حزب الله" جديد فوز (ممداني) صفعة ل(ترامب) ول(الكيان الصهيوني) الأستاذ علي الكردي رئيس منتدى عدن ل"26سبتمبر": نطالب فخامة الرئيس بإنصاف المظلومين الشيخ علي محسن عاصم ل "26 سبتمبر": لن نفرط في دماء الشهداء وسنلاحق المجرمين مرض الفشل الكلوي (27) فتح منفذ حرض .. قرار إنساني لا يحتمل التأجيل الأمين العام لجمعية الهلال الأحمر اليمني ل 26 سبتمبر : الأزمة الإنسانية في اليمن تتطلب تدخلات عاجلة وفاعلة ثقافة الاستعلاء .. مهوى السقوط..!! تيجان المجد الشهادة .. بين التقديس الإنساني والمفهوم القرآني الزعوري: العلاقات اليمنية السعودية تتجاوز حدود الجغرافيا والدين واللغة لتصل إلى درجة النسيج الاجتماعي الواحد الدولة المخطوفة: 17 يومًا من الغياب القسري لعارف قطران ونجله وصمتي الحاضر ينتظر رشدهم سقوط ريال مدريد امام فاليكانو في الليغا الأهلي يتوج بلقب بطل كأس السوبر المصري على حساب الزمالك نجاة برلماني من محاولة اغتيال في تعز الرئيس الزُبيدي يُعزي قائد العمليات المشتركة الإماراتي بوفاة والدته قراءة تحليلية لنص "مفارقات" ل"أحمد سيف حاشد" مانشستر سيتي يسحق ليفربول بثلاثية نظيفة في قمة الدوري الإنجليزي محافظ العاصمة عدن يكرم الشاعرة والفنانة التشكيلية نادية المفلحي الأرصاد يحذر من احتمالية تشكل الصقيع على المرتفعات.. ودرجات الحرارة الصغرى تنخفض إلى الصفر المئوي وزير الصحة: نعمل على تحديث أدوات الوزارة المالية والإدارية ورفع كفاءة الإنفاق في بطولة البرنامج السعودي : طائرة الاتفاق بالحوطة تتغلب على البرق بتريم في تصفيات حضرموت الوادي والصحراء جناح سقطرى.. لؤلؤة التراث تتألق في سماء مهرجان الشيخ زايد بأبوظبي تدشين قسم الأرشيف الإلكتروني بمصلحة الأحوال المدنية بعدن في نقلة نوعية نحو التحول الرقمي شبوة تحتضن إجتماعات الاتحاد اليمني العام للكرة الطائرة لأول مرة رئيس بنك نيويورك "يحذر": تفاقم فقر الأمريكيين قد يقود البلاد إلى ركود اقتصادي صنعاء.. البنك المركزي يوجّه بإعادة التعامل مع منشأة صرافة وزير الصناعة يشيد بجهود صندوق تنمية المهارات في مجال بناء القدرات وتنمية الموارد البشرية اليمن تشارك في اجتماع الجمعية العمومية الرابع عشر للاتحاد الرياضي للتضامن الإسلامي بالرياض 2025م. الكثيري يؤكد دعم المجلس الانتقالي لمنتدى الطالب المهري بحضرموت رئيس الحكومة يشكو محافظ المهرة لمجلس القيادة.. تجاوزات جمركية تهدد وحدة النظام المالي للدولة "وثيقة" خفر السواحل تعلن ضبط سفينتين قادمتين من جيبوتي وتصادر معدات اتصالات حديثه ارتفاع أسعار المستهلكين في الصين يخالف التوقعات في أكتوبر كم خطوة تحتاج يوميا لتؤخر شيخوخة دماغك؟ محافظ المهرة.. تمرد وفساد يهددان جدية الحكومة ويستوجب الإقالة والمحاسبة هل أنت إخواني؟.. اختبر نفسك سرقة أكثر من 25 مليون دولار من صندوق الترويج السياحي منذ 2017 عين الوطن الساهرة (1) أوقفوا الاستنزاف للمال العام على حساب شعب يجوع أبناء الحجرية في عدن.. إحسان الجنوب الذي قوبل بالغدر والنكران جرحى عسكريون ينصبون خيمة اعتصام في مأرب قراءة تحليلية لنص "رجل يقبل حبيبته" ل"أحمد سيف حاشد" مأرب.. فعالية توعوية بمناسبة الأسبوع العالمي للسلامة الدوائية في ذكرى رحيل هاشم علي .. من "زهرة الحنُّون" إلى مقام الألفة مأرب.. تسجيل 61 حالة وفاة وإصابة بمرض الدفتيريا منذ بداية العام على رأسها الشمندر.. 6 مشروبات لتقوية الدماغ والذاكرة كما تدين تدان .. في الخير قبل الشر الزكاة تدشن تحصيل وصرف زكاة الحبوب في جبل المحويت صحة مأرب تعلن تسجيل 4 وفيات و57 إصابة بمرض الدفتيريا منذ بداية العام الجاري الشهادة في سبيل الله نجاح وفلاح "جنوب يتناحر.. بعد أن كان جسداً واحداً"

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.