- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

تحت شعار الهوية والانتماء.. جامعة صنعاء تُحيي ذكرى "جمعة رجب" صنعاء.. صدور حكم استئنافي في قضية الصحفي محمد المياحي صنعاء: المكاتب التنفيذية تُحيي ذكرى "جمعة رجب" الصين: تأسيس أكثر من مليون شركة جديدة في 11 شهرا هل بات قادة اوروبا يخشون "سلام ترامب" في أوكرانيا؟! اختراق هاتف مدير مكتب المجرم نتنياهو أرض الصومال وإسرائيل.. تحقيق اعلامي يكشف المستور نيجيريا تسقط تونس في مباراة مثيرة وتبلغ ثمن نهائي كأس أمم إفريقيا اليمن بين ثبات النهج ومنزلق الارتهان: قراءة في ميزان السيادة والهوية صحيفة فرنسية: غارات جوية وأزمة إنسانية.. لماذا تصاعدت التوترات فجأة في اليمن ؟! مصرع شخصين جراء عواصف شديدة تضرب دول شمال أوروبا هروب الاعتراف الإسرائيلي بالصومال خطر يهدد الجنوب العربي وخليج عدن وفاة المخرج المصري الكبير داوود عبد السيد قربوا العسل والحبة السوداء والسواك لأبو الإرهاب وشقيقه هؤلاء هم أبطال حضرموت قيادات صنعت المجد وقهرت الإرهاب يتباكون على ثروات الجنوب.. فضائح نهب النفط والمعادن في حضرموت نموذجًا رشاد العليمي يسهل لنجله عبدالحافظ سرقة نفط حضرموت خفر السواحل تحذّر من السباحة بسبب هجمات سمكة «أبو سَفَن» محمد صلاح يواصل تحطيم الأرقام القياسية في «كأس أمم إفريقيا» في صنعاء.. هل ابتلعنا "الثقب الأسود" جميعًا؟ الصحفي المهتم بقضايا الناس وانشطة الصحافة الثقافية عبدالعزيز الويز قراءة تحليلية لنص «صدمة استقبلتها بقهقهة» ل"أحمد سيف حاشد" الأحزاب تثمن استجابة التحالف لطلب القيادة اليمنية وترحب برسالة وزير الدفاع السعودي دوري روشن السعودي: اتحاد جدة يهزم الشباب بثنائية نظيفة ضبط مصفاة نفط جديدة غير قانونية لمتنفذ يمني في خشعة حضرموت اكتشاف آثار حضارة متطورة في باكستان ضربة بداية منافسات بطولة كأس العالم للشطرنج السريع والخاطف قطر 2025 الافراج عن اكبر دفعة سجناء بالحديدة تنفيذا لتوجيهات قائد الثورة أمن محافظة صنعاء يدشّن خطة البناء والتطوير اتحاد حضرموت بحافظ على صدارة المجموعة الثانية بدوري الدرجة الثانية مأرب تحتفي بتخريج 1301 حافظًا وحافظة في مهرجان العطاء القرآني القيادة التنفيذية العُليا تناقش الجهود المبذولة لتأمين الخدمات للمواطنين ومراقبة أسعار الصرف الأرصاد يخفض التحذير إلى تنبيه ويتوقع تحسناً طفيفاً وتدريجياً في درجات الحرارة ما علاقة ضوء الشمس بداء السكري.. نصيحة للمصابين قرقاش يدعو إلى تغليب الحوار والحلول المتزنة كأساس للاستقرار الإقليمي الدولار الأمريكي يترنح في أسوأ أداء أسبوعي منذ شهور إنجاز 5 آلاف معاملة في أسبوع.. كيف سهلت شرطة المرور إجراءات المواطنين؟ خبير طقس يتوقع ارتفاع الرطوبة ويستبعد حدوث الصقيع ترميم عدد من الشوارع المحيطة بشركة ( يو) قمة أفريقية..تونس ضد نيجيريا اليوم العطاس: نخب اليمن واللطميات المبالغ فيها بشأن حضرموت" المغرب يتعثر أمام مالي في كأس أمم إفريقيا 2025 جُمعة رجب.. حين أشرق فجر اليمن الإيماني الكشف عن عدد باصات النساء في صنعاء الكتابُ.. ذلكَ المجهول ريال مدريد يدرس طلب تعويضات ضخمة من برشلونة البنك المركزي بصنعاء يحذر من شركة وكيانات وهمية تمارس أنشطة احتيالية صنعاء توجه بتخصيص باصات للنساء وسط انتقادات ورفض ناشطين صدور كتاب جديد يكشف تحولات اليمن الإقليمية بين التكامل والتبعية الأميّة المرورية.. خطر صامت يفتك بالطرق وأرواح الناس الصحفي المتخصص بالإعلام الاقتصادي نجيب إسماعيل نجيب العدوفي .. "أهازيج البراعم".. إصدار شعري جديد للأطفال يصدر في صنعاء تحذير طبي برودة القدمين المستمرة تنذر بأمراض خطيرة هيئة المواصفات والمقاييس تحذر من منتج حليب أطفال ملوث ببكتيريا خطرة بنات الحاج أحمد عبدالله الشيباني يستصرخن القبائل والمشايخ وسلطات الدولة ووجاهات اليمن لرفع الظلم وإنصافهن من أخيهن عبدالكريم بنات الحاج أحمد عبدالله الشيباني يستصرخن القبائل والمشايخ وسلطات الدولة ووجاهات اليمن لرفع الظلم وإنصافهن من أخيهن عبدالكريم لملس والعاقل يدشنان مهرجان عدن الدولي للشعوب والتراث

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.