- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

فريمكس) التابعة لمجموعة هائل سعيد أنعم وشركاه تستحوذ على 60% من أسهم (جلف نيو كير) في السعودية إيران تعلن ضبط 165 قطعة سلاح حربي على حدودها خلال أسبوع عدن.. قوة مشتركة تنفذ حملة مداهمات وتعتقل عناصر محسوبة على الانتقالي هدية مجلس العليمي وأتباعه للصائمين في الجنوب.. أزمة غاز تضرب كل بيت ووسيلة نقل بموجة تدفق جديدة.. وصول 120 مهاجرا أفريقيا لسواحل محافظة شبوة مصادر: نقاش واسع حول استحداث محافظة جديدة جنوب اليمن استهداف طقم عسكري بعبوة ناسفة في وادي حضرموت الارصاد: إستمرار تأثير الكتلة الهوائية الباردة على أجزاء واسعة من المرتفعات والهضاب والصحارى مركز الأمل يعلن تسجيل 1967 إصابة جديدة بالسرطان في تعز خلال 2025م وفاة 3 أشخاص بانقلاب قاطرة على دراجة نارية بالحديدة كلاسيكو السعودية.. الهلال يواجه الاتحاد طالبان تقر قانوناً يجيز ضرب الزوجات والأطفال بشكل مفاجئ.. نيمار يعلن عن موعد اعتزاله كرة القدم 52 شهيداً وجريحاً في حصيلة غير نهائية لاستهداف العدو الصهيوني مباني سكنية في لبنان مع استمرار الكتلة الهوائية الباردة..توقعات الطقس حتى نهاية فبراير بنك الدواء يستقبل قرابة 300 حالة لمرضى القلب والضغط عدن على صفيح ساخن... أين موقف ممثلي الجنوب أبوزرعة والصبيحي في مجلس القيادة؟ قرعة بطولة أوسان الرمضانية تجمع شباب اليمن في مصر بمجموعتين قويتين ومواجهات مرتقبة في الافتتاح الحالمي يتفقد جرحى أعمال القمع والتنكيل التي استهدفت الوقفة الاحتجاجية السلمية بالعاصمة عدن مركز الغسيل الكلوي بإب يتسلّم أكبر محطة غسيل كلوي من عدن.. رئيس الحكومة يحدد أولويات المرحلة ويطلق مسار التعافي الاقتصادي مرايا الوحي - (المحاضرة الرمضانية - 3) للسيد القائد أبناء محافظة إب يؤكدون الجهوزية والثبات في نصرة الشعب الفلسطيني سقوط الوصاية والاحتلال اليمني في الجنوب... لحظة انكشاف أخيرة أين كانت قبائل الصبيحة عند غدر الإخوان بمحمود الصبيحي؟ الأرصاد الجوية: استمرار تأثر اليمن بموجة بَرْد الأكاديمي والكاتب الصحفي والخبير الاقتصادي د/ أمين نويصر إنقذوا أحمد سيف حاشد مكاني الآمن كدحباشي وشمالي في صنعاء.. تسجيل هزة أرضية من خليج عدن صنعاء.. خلاف أسري يتحول إلى مأتم في الخفجي وقنبلة تنهي حياة أم وتُصيب ثلاثة أخرين تأكيد أرجنتيني على مغادرة ألفاريز إلى برشلونة عقد البيع الرابح: حين تكون أنت "السلعة" و"البائع" و"الوارث"! صنعاء.. جمعية الصرافين تعمم إعادة التعامل مع منشأة صرافة حركة سفر نشطة.. أكثر من 438 ألف مسافر عبر المنافذ المختلفة منذ مطلع فبراير بين تراجع سعر الصرف وارتفاع الأسعار.. مواطنون يشكون فجوة السوق في رمضان صحة وعافية.. الصحة تطلق برنامجا توعويا لتعزيز الوقاية خلال رمضان الهجرة الدولية توثق نزوح 246 شخصا خلال الأسبوع الماضي بعدد من المحافظات فنانون عالميون يطالبون مهرجان برلين بموقف ضد جرائم "إسرائيل" في غزة المنتخب الوطني الأول يدشن معسكره الداخلي استعداد للجولة الأخيرة لتصفيات آسيا استعدادا لمواجهة لبنان.. استدعاء 30 لاعبا لقائمة المنتخب الوطني الأول للبدء بمعسكر داخلي تسجيل أكثر من 14 ألف إصابة بمرض الملاريا في تعز خلال 2025 إرشادات صحية لمرضى السكري تضمن صيامًا آمنًا في رمضان باحث في الآثار: تهريب نحو 23 ألف قطعة أثرية يمنية خلال سنوات الحرب سوء فهم أم عجز أكاديمي خليجي؟ رمضان.. مدرسة الصياغة الإنسانية وميدان الفتوحات الكبرى الحكمة من ذكر الموت قبل التكليف بالصيام: دوري أبطال آسيا الثاني: النصر السعودي يتقدم للدور ربع النهائي دوري ابطال اوروبا: كلوب بروج يقتنص تعادل مثير بمواجهة اتلتيكو مدريد تكدس سيارات المسافرين في منفذ الوديعة الحدودي مرايا الوحي : السلسلة الثالثة (المحاضرة الرمضانية - 1) للسيد القائد رمضان في اليمن.. موائد جماعية وروح تكافل متوارثة الثور مقطوع الذنب "الذيل".. والإخوان المسلمون كيف تحافظ على نشاطك خلال ساعات الصيام؟ خطوات عملية المجلس العالي للدولة في السلطنة القعيطية يرفض إعفاء العلامة بن سميط ويؤكد ثقته بكفاءته وخدمته لأهالي شبام آثار اليمن تُهرَّب عبر البحر... والمتاحف التي تعرضها تجني آلاف الدولارات أفق لا يخص أحداً التضامن مع حاشد شهادة على الوفاء

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.