- اكتشاف حالة وراثية غير معروفة عند الأطفال وإطلاق اسم باحثة مصرية عليها

رئيس البرلمان الإيراني: تم انتهاك 3 بنود من مقترح وقف إطلاق النار قبل بدء المفاوضات ضبط 3 سائقين متهمين بالفرار عقب حوادث سير جسيمة بصنعاء الحوثي ل "ITV" البريطانية: قراراتنا العسكرية سيادية ومستقلة تجدد الاشتباكات ب"الوازعية" وتبادل التهديدات بين القبائل وطارق عفاش انعقاد الدورة التدريبية للعيادات الإسعافية والقبالة بمديرية معين "توافق حضرمي" يفرض التهدئة في المكلا.. تراجع السلطة تحت ضغط الشارع والرقابة الحقوقية الليلة التي يموت فيها العالم اعتقال باسنبل.. حين يُقابل الصوت السلمي بالقمع الجنوب العربي يرفض القمع ويصعد التضامن: مسيرات سلمية واحتجاز الأكاديميين في حضرموت دوري الأبطال: برشلونة يسقط في الكامب نو وباريس يهزم ليفربول لقاء يمني هولندي يناقش تعزيز التعاون ودعم جهود الاستقرار الاقتصادي العثور على أجسام حربية في منطقة نائية بهضبة حضرموت الساحرة دلشاد الساحرة دلشاد سياسيون وحقوقيون: استهداف المدنيين بتعز نهج حوثي ممنهج والحل في استكمال استعادة الدولة تقام بنظام خروج المغلوب.. قرعة كأس رئيس الجمهورية تسفر عن مواجهات متوازنة مدير عام هيئة المواصفات يشارك في اجتماع مناقشة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية - اقرأ المزيد من الاتحاد برس - الاتحاد برس | مدير عام هيئة المواصفات يشارك في اجتماع مناقشة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية شبوة... وهم المصفاة: مشروع يتكئ على الفراغ المؤسسي ويصطدم بواقع مختل الاتحاد العام لنقابات عمال الجنوب يحمل الحكومة مسؤولية التدهور جراء تأخر الأجور مدرب المنتخب الوطني الأول: وضعنا خطة تتجاوز مواجهة لبنان ونتطلع للفوز والتأهل لنهائيات آسيا الذهب يرتفع الى ‌4811.66 دولار للأوقية عدن.. وزارة الكهرباء والطاقة تتعاقد مع شركة مصرية لتأهيل محطات التوليد حريق منزل بمأرب يخلف 16 ضحية بين قتيل وجريح البركاني: يجري التنسيق لتحديد الزمان والمكان المناسبين لانعقاد مجلس النواب عراقجي يعلن موقف طهران من الطلب الباكستاني ونتنياهو يؤكد على موقف تل أبيب إب.. مليشيا الحوثي الإرهابية تسطو على منزل مواطن وتقتحم آخر في إب 11 مليون دولار لمقعد في المدرجات!!.. الحقيقة وراء "أغلى تذكرة في التاريخ" الأرصاد يتوقع أمطارًا رعدية على معظم المحافظات اليمنية نقابة المعلمين بتعز تناشد الرئيس صرف الرواتب المتأخرة وتحسين الأوضاع المعيشية الأمن القومي الإيراني: العدو الأمريكي أجبر على القبول بشروطنا الرئيس المشاط يعزي في وفاة حسين العنسي دوري أبطال أوروبا: بايرن ميونيخ وأرسنال يضعان قدما في المربع الذهبي حريق وانفجارات يثيران الذعر في وادي حضرموت عدن.. محطات الوقود ترفض التعامل بفئات محددة من العملات الورقية انهيار سور تاريخي في ساحل حضرموت الضالع.. اعتداء على تربوي بعد كشفه حالة غش في اختبارات الثانوية العامة إصلاح البيضاء ينعى القيادي محمد أحمد المشدلي ويشيد بمناقبه نائب وزير الاقتصاد يلتقي التجار والقطاع الخاص خلال اليوم المفتوح الإفراط في القوة بحضرموت ليس حلا أزمة غذاء تهدد الملايين بسبب الحرب بالشرق الأوسط في اجتماعه الأول بعدن.. مجلس ضمان الودائع يناقش تعزيز الثقة بالقطاع المصرفي الاستيقاظ فجراً... لماذا يحدث وكيف تعود إلى النوم؟ إقرار مسودة المرحلة الثانية من استراتيجية توطين الصناعات الدوائية بمشاركة 40 فريقا.. اتحاد كرة القدم يحدد الأربعاء المقبل موعدا لقرعة كأس رئيس الجمهورية داخلية الاحتلال الأجنبي في المكلا تلاحق 3 من قيادات انتقالي حضرموت (وثيقة) اليمن: خسائر قطاع السياحة تتجاوز 11 مليار دولار خلال عقد من العدوان استئناف افتتاح متحف الموروث الشعبي بصنعاء مرض السرطان ( 6 ) إحباط تهريب قطع اثرية في مذيخرة المكلا تُذبح بصمت... والرصاص يكتب فجرها الأسود الخارجية الإماراتية توضح بشأن أوضاع الجالية الإيرانية عدن.. نقل عريس إلى العناية المركزة بسبب منشط جنسي اللهم لا شماتة إشكالية الرواية والتدوين بين قداسة النص وإشكالات النقل البرلماني اليمني أحمد سيف حاشد يواجه المرض والحياة في الغربة وسط صمت رسمي مستمر صنعاء : تعميم هام .. بشان صلاة العيد ..! رسمياً.. 3 دول تفاجئ العالم باعلان الخميس أول أيام عيد الفطر وزارة الأوقاف:الخميس متمم لشهر رمضان والجمعة أول ايام عيد الفطر

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

أل نشر في أوراق برس يوم 01 - 10 - 2021

وصف باحثون، في دراسة حديثة، حالة وراثية غير معروفة سابقا تؤثر على الأطفال، وقالوا إنهم وجدوا أيضا طريقة محتملة لمنع هذه الطفرة الجينية عن طريق إعطاء دواء أثناء الحمل.

ونُشرت النتائج في عدد 30 سبتمبر 2021 من مجلة The New England Journal of Medicine، وأجريت الدراسة بواسطة باحثين من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني. كما شارك في العمل باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وقال كبير المؤلفين جوزيف غليسون، أستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو: "على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، إلا أن جميع الأطفال أظهروا نفس الأعراض وكان لديهم جميعا طفرات في الحمض النووي في نفس الجين".
وأطلق فريق البحث على الحالة اسم "متلازمة زكي" نسبة إلى المؤلفة المشاركة الدكتورة مها زكي، من المركز القومي للبحوث في القاهرة، بمصر، والتي اكتشفت الحالة لأول مرة.
وتؤثر متلازمة زكي على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب. ويعاني الأطفال بسببها من إعاقات مدى الحياة. ويبدو أن الحالة نادرة، ولكن يلزم إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار.
Describing a previously unknown genetic condition that affects children, @UCSanDiego & @radychildrens researchers say they also found a potential method to prevent the gene mutation by administering a drug during pregnancy
New in @NEJMhttps://t.co/zmPD3EeTBN
— UC San Diego School of Medicine (@UCSDMedSchool) September 30, 2021

وقال غليسون: "حيرنا الأطفال المصابون بهذه الحالة لسنوات عديدة. لقد لاحظنا أطفالا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين Wnt-less (WLS)، لكننا لم ندرك أنهم جميعا مصابون بنفس المرض حتى قارن الأطباء الملاحظات السريرية. وأدركنا أننا نتعامل مع متلازمة جديدة يمكن أن تكون معترفا بها من قبل الأطباء، ويحتمل أن يكون من الممكن منع حدوثها".
وساعد المؤلف المشارك برونو ريفيرسايد، مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث (A * STAR) في سنغافورة، في تحديد العديد من العائلات التي لديها أفراد يعانون من متلازمة زكي والتحقيق في التدخل العلاجي المحتمل.
وقال ريفيرساد: "بينما أظهرنا أنه من الممكن محاكاة نقص جين WNT بأدوية مخصصة، كان التحدي الحقيقي هو التغلب، وربما إنقاذ الأطفال من هذا المرض الخلقي".
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارات لبروتين شبيه بالهرمونات يعرف باسم Wnt (وينت).
وتعد إشارات Wnt عبارة عن مجموعة محمية للغاية من مسارات البروتين تشارك في التطور الجنيني.
وأنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فئران لمتلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، والذي يعزز إشارات Wnt.
وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن CHIR99021 عزز إشارات Wnt واستعاد التطور. ونمت أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة غوليانغ تشاي، وهو زميل سابق لما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، والباحث الآن في جامعة العاصمة الطبية في بكين، الصين: "كانت النتائج مفاجئة للغاية لأنه كان من المفترض أن العيوب الخلقية الهيكلية مثل متلازمة زكي لا يمكن الوقاية منها باستخدام دواء. يمكننا أن نرى هذا الدواء، أو أدوية مثله، تُستخدم في النهاية للوقاية من العيوب الخلقية، إذا أمكن تشخيص الأطفال في وقت مبكر بما فيه الكفاية".
RT

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.